ট্রাইসোমিমি 13, পটাও সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, ক্রোমোসোমের সাথে জড়িত জিনগত ত্রুটি। অধিকাংশ লোকের মধ্যে 23 টি ক্রোমোসোম জোড়া রয়েছে, কিন্তু পটাও সিড্রোমের লোকজনের তেরোটি ক্রোমোসোমের অতিরিক্ত কপি রয়েছে। ট্রাইসোমিবি 13 একটি গুরুতর জেনেটিক সিন্ড্রোম এবং পটাও সিন্ড্রোমের অধিকাংশ শিশু জন্মের আগে বা জীবনের প্রথম সপ্তাহের মধ্যে মারা যায়।
তিন ধরনের trisomy 13 আছে:
- সম্পূর্ণ trisomy: trisomy 13 অধিকাংশ ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ trisomies হয়। সম্পূর্ণ trisomies মধ্যে, শরীরের প্রতিটি কোষ ক্রোমোসোম 13 তিনটি কপি রয়েছে
- আংশিক ট্রিসোমিঃ আংশিক ট্রিসোমিগুলির রোগীদের ক্রোমোজোমের পুরো অতিরিক্ত কপি নেই। বরং, তাদের কোষে অন্য ক্রোমোজোমের সাথে ক্রোমোসোম যুক্ত একটি অতিরিক্ত অংশ রয়েছে।
- মোজাইক: ট্রাইসোমি 13 মোমিকের রোগীদের ক্রোমোসোম 13 এর একটি সম্পূর্ণ অতিরিক্ত অনুলিপি রয়েছে, তবে শুধুমাত্র শরীরের কিছু কোষে।
Trisomy 13 সাধারণত কোষ বিভাগে একটি ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয়। যদিও ত্রিশুমির 13 তম শিশুর জন্মের ঝুঁকির বয়স পুরোনো মায়ের মধ্যে বেশি, তবে এটা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না এবং পরিবারে এটি করা যায় না। একমাত্র ব্যতিক্রম আংশিক trisomy 13, যা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। ট্রাইসফোআইয়ের ইতিহাসে কোন পরিবার 13 জিনেটিক কাউন্সেলিং থাকতে হবে।
পটা সিডরোমের লক্ষণগুলি
কারণ পুরো ক্রোমোসোম সারা শরীর জুড়ে উপস্থিত হয়, trisomy 13 অনেক শরীরের সিস্টেমে সমস্যা হতে পারে।
ট্রাইসোমিবি 13 এর কিছু উপসর্গগুলি ওষুধ বা সার্জারির সাথে চিকিত্সা করা যায়, তবে অন্যরা অচেতন। উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:
- প্রসবের জন্ম: গর্ভপাত বা মৃতপ্রায় জন্মবার্ষিকীতে 13 টি গর্ভধারন শেষ হয়ে যায়। জীবিত জন্মানো শিশু সাধারণত প্রাথমিকভাবে জন্ম হয়, গড় গর্ভাবস্থায় বয়স ২9 সপ্তাহ। এই শিশুদের প্রাতিষ্ঠানিকতা জটিলতা জটিল সঙ্গে সঙ্গে trisomy অন্যান্য উপসর্গ যুদ্ধ করতে হবে 13।
- মুখের অস্বাভাবিকতা: ট্রিসোফোবিবিলি 13 এর সাথে অনেক শিশু ফুলে যাওয়া ঠোঁট এবং / বা একটি ছিদ্র তালা দিয়ে জন্ম নেয়। চোখের একসাথে বন্ধ করা যায় এবং এক চোখ গঠন করতে একসঙ্গে ফুস হতে পারে। কান কম হতে পারে, এবং স্ক্যাল্প (কাটিস আপ্লাসিয়া) তে চামড়ার সমস্যাগুলি সাধারণ।
- হার্টের সমস্যা: হৃৎপিণ্ডগুলি ট্রাইসোমিবিতে শিশুদের মধ্যে সাধারণ। 13. হৃদযন্ত্রের চেম্বার (ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট এবং অ্যাট্রিবিউটিক সেপ্টাল ডিফেক্ট) এবং পেটেন্ট ডিকটাস অ্যাটেরিওসাস মধ্যে ছিদ্র উভয়ই trisomy 13 পাওয়া যায়।
- মস্তিষ্কের সমস্যাগুলি: ট্রাইসফোমি 13-এর কিছু সন্তানদের মধ্যে, মস্তিষ্কের সামনে সঠিক ভাবে ভাগ করে না। এই রোগের সঙ্গে জড়িত বেশিরভাগ মুখের সমস্যা কারণ। পটাও সিন্ড্রোমের শিশুরা গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতা রয়েছে এবং এর মধ্যে আতঙ্ক রয়েছে।
- গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সমস্যা: ট্রাইস্কোমি 13-এর সাথে শিশুদের মধ্যে জিআই সমস্যাগুলির মধ্যে রয়েছে নাবালিক হরেনিয়াস এবং ইনংগিনাল হেরনিস। ওমফালোকেলস, যেখানে অন্ত্রের অংশ শরীরের বাইরে, কিছু ক্ষেত্রে এটি দেখা যায়।
- কঙ্কাল সমস্যা: পটাও সিন্ড্রোমের সাথে বাচ্চাদের অতিরিক্ত আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুল, আঁটসাঁট করা হাত, বা মিসহাপেন (রকার নীচে) ফুট থাকতে পারে।
- শ্বাস-প্রশ্বাসের সমস্যা: ট্রিসোফোবিহীন অবস্থায় জন্ম নেওয়া শিশুরা প্রায়ই শ্বাস-প্রশ্বাসের সম্মুখীন হয় , বা শ্বাস-প্রশ্বাস বন্ধ হওয়ার সময়ও থাকে (শ্বাসনালী)।
কীভাবে ত্রিশোমায় শিশুরা বেঁচে থাকে 13 কীভাবে বেঁচে থাকে?
Trisomy 13 একটি গুরুতর ব্যাধি।
সর্বাধিক বাচ্চাদের ট্রিসোফি 13 সপ্তাহের প্রথম সপ্তাহে মারা যায়, এবং গড় জীবদ্দশা প্রায় 5 দিন। প্রায় 10% তাদের প্রথম জন্মদিনে বাস। বাচ্চাদের যারা জন্মের সময় ওজন করে এবং যারা একটি মোজাইক বা আংশিক ত্রৈমাসিকতা রয়েছে তাদের বেঁচে থাকার সম্ভাবনা বেশি হতে পারে।
যদিও ট্রাইসোমিবি 13 একটি প্রাণঘাতী ব্যাধি বলে মনে করা হয় যা জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ নয়, তবে আধুনিক ঔষধ পটাও সিন্ড্রোমের কিছু সন্তানদের জীবদ্দশায় এবং জীবনযাত্রার মান বৃদ্ধি করেছে। অন্যান্য উপসর্গগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে, অস্ত্রোপচার হৃদয় বা জিআই ত্রুটিগুলি সংশোধন করতে সাহায্য করে বা একটি ফাঁকা মেরামত করতে পারে। উপযুক্ত চিকিৎসার মাধ্যমে অনেক শিশু ট্রিসোফোবিয়ায় 13 বছরের অনেক বছর ধরে তাদের পরিবারের কাছে অনেক আনন্দিত হয়েছে।
আপনার বাচ্চা যদি ট্রাইসোফোবিয়া 13 থাকে, তবে আপনাকে এই সিন্ড্রোমের মুখোমুখি হতে হবে না। সহায়তা গ্রুপ এবং ওয়েবসাইট আপনাকে পটাও সিন্ড্রোমকে আরও ভালোভাবে বুঝতে সাহায্য করে এবং ট্রিসোজি দ্বারা স্পর্শ করা অন্যান্য পরিবারের কাছে পৌঁছতে পারে 13. একটি প্রি-প্রাইমারি হসপিউস বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বললে আপনার শিশুর হসপিটালের স্রাব থেকে বেঁচে না থাকলে কী আশা করা যায় তা শিখতে সাহায্য করতে পারে, আপনার সন্তানের জন্য আপনি যে ধরনের হস্তক্ষেপ চান
তথ্যসূত্র:
রিওস, এ। ফারদোন, এস। অ্যাডামস, ডি।, এবং ক্লার্ক, ডি। (2004)। "ট্রিসোমি 13 সিনড্রোমের ক্লিনিক্যাল বৈশিষ্ট্যগুলি স্বীকৃতি।" নবজাতক যত্ন মধ্যে অগ্রগতি থেকে উদ্ধার: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
নেলসন, কে।, হেক্সেম, কে।, এবং ফিদেতনার, সি। (মে ২01২) "ট্রিসোফি 13 এবং ট্রিসোমি 18-এর মধ্যে শিশুদের মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ইনপেষ্টেন্ট হাসপাতালের যত্ন।" শিশুচিকিত্সা। 1২9 (5) 869 -876
সোয়ানসন, জে। ও সিকিন, আর। (ডিসেম্বর ২013)। পেরিনিটোলজি ক্লিনিক "প্রারম্ভিক জন্ম এবং কুমিল্লাল জন্মগত ত্রুটি: একটি জটিল ইন্টারঅ্যাকশন।" 40 (4): 629-44।
জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স "ট্রিসোমিবি 13." Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13 থেকে পুনরুদ্ধার