গর্ভাবস্থায় জেনেটিক কাউন্সেলিং

প্রতিটি মানুষের জিন আছে, এই ক্ষুদ্র সামান্য সুইচগুলি যা চুলের রঙ, চোখের রঙ এবং অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলি নির্ধারণ করে আমাদের কোষে 46 টি ক্রোমোজোমের মধ্যে প্যাক করা হয়। মানব শুক্রাণু এবং ডিমের কোষগুলি অন্য কোষগুলির থেকে আলাদা, এর মধ্যে প্রতিটির মধ্যে ২3 টি অস্তিত্বহীন ক্রোমোসোম রয়েছে। যখন গর্ভাবস্থা শুরু হয় এবং ডিম এবং শুক্রাণু যোগদান করা হয় তখন আপনি 46 টি ক্রোমোসোম সহ একটি ব্র্যান্ড নিউ সেল শুরু করেন।

প্রবীণ ব্যাধি

প্রতিটি জিন এর নির্দেশাবলী হয় প্রভাবশালী বা অনুপযুক্ত। প্রভাবশালী রোগের উদাহরণগুলি উচ্চ কলেস্টেরল, হান্টিংটন রোগ, অতিরিক্ত আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুল, গ্লুকোমা ইত্যাদি হতে হবে। প্রভাবশালী রোগের দ্বারা সৃষ্ট সমস্যাগুলি অস্থিতিশীল বা বেশ গুরুতর হতে পারে। যদি একটি পিতা বা মাতা একটি নির্দিষ্ট অবস্থার জন্য একটি প্রভাবশালী জিন আছে একটি 50% সুযোগ আছে যে প্রতিটি সন্তানের ব্যাধি হবে।

ঘনিষ্ঠ ডিসঅর্ডার

যদি শুধুমাত্র একজন পিতা বা মাতা হ'ল একটি অসংক্রামক ব্যাধিযুক্ত জিন, তবে অন্য পিতা বা মাতা থেকে প্রভাবশালী জিনটি ব্যাধিকে প্রতিরোধ করবে। যদি উভয় পিতা-মাতা একটি অতিথিসেবিক জিনের বাহক ছিলেন তবে চারটি সুযোগের মধ্যে একটি শিশু থাকবে যেটি প্রত্যেক সন্তানের মধ্যে ব্যাধি উত্তরাধিকার হবে। অপ্রত্যাশিত রোগের উদাহরণ: ডায়াবেটিসে আক্রান্ত অ্যানিমিয়া, টায়-স্যাশ, ফিনাইলেটোনেটোরিয়া (পি কে ইউ)। Recessively উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ প্রায়ই আরো গুরুতর।

অন্যান্য ধরণের রোগ রয়েছে যেমন এক্স-লিঙ্ক ডিসঅর্ডার এবং ক্যারিয়ার।

পরীক্ষার ধরন

মাতৃমৃত্য আলফা-ভ্রুপ্রোটিন (এমএসএএফপি): এটি 15 থেকে 17 সপ্তাহের গর্ভাবস্থায় রক্ত ​​পরীক্ষা।

এই স্ক্রীনিং সময় শিশুর কোন ঝুঁকি নেই। এক বা একাধিক পদার্থের জন্য মায়ের রক্ত ​​পরীক্ষা করা হয় (আলফা-ফিওপ্রোটিন, এইচ সি জি, এস্ট্র্রাগিল)। স্বাভাবিক স্তরের তুলনায় উচ্চতর একটি স্নায়ুবিহীন টিউব ত্রুটি দেখা দিতে পারে যখন নিম্ন মানের কিছু ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার হতে পারে, সাধারণত ডাউন সিনড্রোম এই স্ক্রীনিংয়ের সমস্যা হল যে অনেক মিথ্যা ধনাত্মক আছে।

এটি আরো আক্রমণাত্মক পরীক্ষার, উদ্বেগ, ইত্যাদি কারণ হতে পারে। কারণ কেবলমাত্র আপনি প্রত্যাশিত তুলনায় আরো বরাবর হয় যে, আপনি জোড়া জোড়া হতে পারে যাইহোক, একটি স্বাভাবিক পরীক্ষা উদ্বেগ উপশম সাহায্য করা উচিত।

আল্ট্রাসাউন্ড: কিডনি সমস্যা, হৃদরোগ, এবং অঙ্গ সংযোজন যেমন শিশুর যেমন ত্রুটি আছে তেমনি এই স্ক্রীনিংটি দেখা যায়। এই পদ্ধতি সমস্ত ত্রুটি সনাক্ত করে না এবং একটি ভ্রূণ ডাউন সিন্ড্রোম নির্ধারণে সহায়ক হতে দেখানো হয় নি। একটি ভাল আল্ট্রাসাউন্ড ইঙ্গিত দেয় না যে আপনি একটি শিশুর সঙ্গে একটি ডেফিনিট না হবে, শুধু সম্ভাবনা হ্রাস।

MaterniT21PLUS: এই পরীক্ষা মাতৃমৃত্যুর রক্তে চালানো হয় এবং ডাউন সিন্ড্রোম সহ জেনেটিক রোগের সবচেয়ে সাধারণ সন্ধান করতে পারে। এটি গর্ভাবস্থায় 10 সপ্তাহের মধ্যেই করা যেতে পারে এবং শিশুর বা গর্ভাবস্থায় ক্ষতির ঝুঁকি বহন করে না। এটি আপনাকে বলবে যদি আপনি একটি মেয়ে বা ছেলে থাকেন।

Amniocentesis: এই পরীক্ষা অ্যামনিয়োটিক তরল মধ্যে গর্ভ কোষ স্যাম্পলিং দ্বারা সব পরিচিত ক্রোমোজোম অপূর্ণতা জন্য পর্দা হবে। এটি তরল সংগ্রহ করার জন্য জরায়ুর মধ্যে আল্ট্রাসাউন্ড দ্বারা পরিচালিত একটি সুই, বসানো সঙ্গে কাজ করা হয়। এটি সাধারণত 15 থেকে 18 সপ্তাহের গর্ভের মধ্যে করা হয়, যদিও কিছু অনুশীলনকারীরা 9 সপ্তাহের মতো প্রাথমিকভাবে amniocentesis করছে।

এটি সাধারণত ফলাফল পেতে দুই সপ্তাহ লাগে। ফলাফল খুব সঠিক হতে পারে, তবে, তারা আপনাকে বর্তমান দুর্ঘটনার তীব্রতা বলতে পারবে না। এই পদ্ধতি থেকে শিশুর একটি ঝুঁকি আছে। অ্যামিনোয়েক্সেসিসের পরে ২00২ সালে প্রায় 1 জন মহিলা গর্ভপাত করবে, এমনকি শিশুটি যদি অনিশ্চিত থাকত, তবে 1,000 সালে 1 থেকে 1-এর মধ্যে সংক্রমণ ঘটবে।

Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS আগে গর্ভাবস্থায় সম্পন্ন করা যেতে পারে, কিছু কেন্দ্র 8 সপ্তাহের মতো এটি করছে, যখন বেশিরভাগ সময় তাদের প্রায় 10 সপ্তাহের গর্ভাধান হয়। একটি ছোট নল কোষের মধ্য দিয়ে স্থাপন করা যায়, অথবা এটি পেমোচনীয়ভাবে করা যায় এবং একটি ছোট টিস্যু নমুনা যে আপনার শিশুর সাথে রয়েছে তার বাইরে থেকে নেওয়া হয়।

সিভিএস ফলাফল দশ দিন যত তাড়াতাড়ি সম্ভব করা যেতে পারে। এটি amniocentesis থেকে কম নির্ভুল এবং জটিলতার হার উচ্চতর। গর্ভপাত 100 বা 200-এর মধ্যে 1, ২,000 বা 3,000 শিশুর মধ্যে 1 লক্ষের অনুপস্থিত সংখ্যা (আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল) একটি ছোট ঝুঁকি। এই ঝুঁকি আগে CVS সম্পন্ন হয় বেশী হয়।

ডাইমসের মার্চ অনুযায়ী, যে কেউ তার পরিবারে অসুস্থতা বা বৈশিষ্ট্য সম্পর্কে প্রশ্ন না করে, কাউন্সিলিং বিবেচনা করা উচিত। বিশেষ করে:

• যারা জন্মগত ত্রুটিগুলির একটি পরিবার ইতিহাস আছে
• গর্ভবতী মহিলা বা 35 বছর বয়সের পরে গর্ভবতী হওয়ার পরিকল্পনা
• যারা ইতিমধ্যে মানসিক প্রতিবন্ধী, একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অসদাচরণ অথবা জন্মগত ত্রুটি সহ একটি শিশু রয়েছে।
• যৌনাঙ্গ যারা রুটিন স্ক্রীনিংয়ের মাধ্যমে একটি জেনেটিক রোগের সাথে নির্ণিত একটি নবজাতক আছে।
• যাদের বয়স তিন বা ততোধিক গর্ভপাত বা বাচ্চাদের যারা শৈশবে মারা গিয়েছিল
• যারা উদ্বিগ্ন যে তাদের জীবনধারা, চাকরি, বা চিকিৎসা ইতিহাস গর্ভাবস্থার ঝুঁকির মধ্যে থাকতে পারে, মাদকদ্রব্য, বিকিরণ, রাসায়নিক পদার্থ, সংক্রমণ বা ঔষধের এক্সপোজার সহ।
• যারা তাদের জিনগত গ্রুপে ঘন ঘন ঘন জিনগত ত্রুটি দেখাতে চান তাদের টেস্টিং বা আরও তথ্য চাই।
• প্রথম দম্পতি বা অন্য রক্ত ​​আত্মীয় যারা দম্পতিরা
• গর্ভবতী মহিলাদের স্ক্রীনিং পরীক্ষাগুলির উপর ভিত্তি করে বলা হয়েছে তাদের গর্ভাবস্থার জটিলতা বা জন্মগত ত্রুটিগুলির জন্য বাড়তি ঝুঁকি থাকতে পারে।

পরিশেষে, সিদ্ধান্ত আপনার। জেনেটিক কাউন্সেলিং সম্পর্কে চিন্তা করার সময় আপনার বিবেচনা করা দরকার এমন ফ্যাক্টর কতটুকু পরীক্ষার সাথে যাবে? ফলাফলগুলির সাথে কোন ধরনের সিদ্ধান্ত নেওয়া হবে? আপনি কোন তথ্য প্রয়োজন হবে?

এই প্রশ্ন সহজ বিষয় নয়। কখনও কখনও জেনেটিক কাউন্সিলারস সমস্ত তথ্য বাছাই এবং জ্ঞাত পছন্দ করতে সাহায্য করতে পারেন। ইতিবাচক এএফপি পরীক্ষার পর জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের সাথে আমার ব্যক্তিগত অভিজ্ঞতার পরে এসেছিল। আমার পরামর্শদাতা আমার স্বামী এবং আমি ঘন্টার জন্য বসেছেন, পারিবারিক ইতিহাস, কাজের ইতিহাস, ঝুঁকি বিভাগগুলি এবং আমাদের বিকল্পগুলি সম্বন্ধে আমাদের পক্ষপাতমূলক তথ্য দেওয়ার উপর জোর দিয়েছেন। আমরা রুটি এবং চিন্তিত সেখানে সেখানে বসে, এবং আমাদের এক উপায় বা অন্য প্রভাবিত করার চেষ্টা না। পরিস্থিতি সত্ত্বেও, এটি একটি ভাল অভিজ্ঞতা ছিল।