গর্ভাবস্থায় ট্রিসোমি 16 এবং মোজাইক ট্রিসমো 16
যদি আপনি শিখেছেন যে আপনার বাচ্চা যে গর্ভপাত করেছে তা trisomy 16 ছিলো, বা যদি গর্ভপাতের ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার ক্ষেত্রে আপনি ভূমিকা সম্পর্কে শিখছেন, তাহলে আপনাকে কি জানতে হবে?
যদি, পরিবর্তে, আপনি শিখেছেন যে আপনার শিশুকে মোজাইক ট্রিসোমি 16 থাকতে পারে chorionic villus নমুনা, একটি amniocentesis, বা একটি ক্যালোরিপট জন্মের পরে কি, আপনি কি জানতে হবে? কি পরবর্তী কি এবং এই দীর্ঘ মেয়াদে মানে কি?
গর্ভপাতের মধ্যে ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা
ক্রোমোসোমাল রোগগুলি প্রথম-ত্রৈমাসিকের গর্ভপাতের সর্বাধিক সাধারণ কারণ, এই রোগের প্রায় 50% থেকে 75% গর্ভপাতের জন্য দায়ী বলে অনুমান করা হয়। ঘূর্ণায়মান, পরিবর্তে, গর্ভপাত পরীক্ষার পরে সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোসোম সম্পর্কিত খোঁজ পাওয়া যায়।
- জেনেস, ডিএনএ এবং ক্রোমোসোমেস বোঝাচ্ছে
গর্ভপাত 16
সব trisomies (নীচের আলোচনা করা হয়), trisomy 16 সবচেয়ে প্রচলিত হতে যাচ্ছে, সব গর্ভধারণের প্রায় এক শতাংশ ঘটছে। এবং প্রায় 10 শতাংশ গর্ভপাতের জন্য অ্যাকাউন্টিং। বিভিন্ন ধরনের ট্রিসোমি 16 আছে; এক ধরনের জীবনযাত্রার সাথে সম্পূর্ণরূপে অসঙ্গতিপূর্ণ এবং আরেকটি সময়ে একটি সুস্থ শিশুকে পরিণত হতে পারে। আমরা এই বিভিন্ন ধরনের সম্পর্কে কথা বলব কিন্তু প্রথমে, ব্যাখ্যা করা উচিত trisomy দ্বারা কি বোঝানো হয়।
ট্রিসোমিটি কী এবং কীভাবে এটি ঘটে? -
সাধারণত, মানুষের 46 টি ক্রোমোজোম থাকে, যা 23 জোড়া যুক্ত হয়।
২3 টি ক্রোমোজোমের একটি সেট মা এবং অন্য পিতা থেকে আসে। ক্রোমোসোমের বেশিরভাগ জোড়া (44) "অটোসোমস" এবং অন্য দুটি "লিঙ্গ ক্রোমোসোম" বলে মনে করা হয়। মহিলাদের সাধারণভাবে 46 XX এবং পুরুষদের, 46 XY একটি karyotype আছে।
যখন কোষগুলি অর্উইসিস নামক একটি প্রক্রিয়ার মধ্যে ডিম এবং শুক্রাণু গঠন করে, তখন প্রতিটি ক্রোমোসোমের একটি অনুলিপি দুটি ডিম বা দুটি শুক্রাণুতে যায়।
কখনও কখনও একটি ভুল ঘটে, এবং দুটি ক্রোমোসোম এক ডিম বা শুক্রাণু এবং অন্য কেউ না।
যখন শুক্রাণু এবং ডিমের সংমিশ্রণ (গর্ভাধানের সময়) জীগোটটি একটি অতিরিক্ত ক্রোমোসোম (ট্রিসোমি) বা অনুপস্থিত ক্রোমোসোম (মোনোসোমি) দিয়ে শেষ হবে।
গর্ভাধানের পরেও ট্রাইসোমি হতে পারে। ডিভিশন এর আগে, কোষগুলি তাদের ক্রোমোসোমগুলি দ্বিগুণ করে তাই তাদের 92। যখন সেল বিভক্ত হয়, প্রতিটি কন্যা কক্ষের 46 টি ক্রোমোসোম থাকবে। একটি ত্রুটি ঘটেছে, এক কোষ 47 ক্রোমোসোম এবং 45 সঙ্গে অন্য সঙ্গে শেষ হতে পারে।
ট্রিসোমি 16 এর প্রকার
তিন ধরনের ট্রিসোমিবি আছে: পূর্ণ, আংশিক এবং মোজাইক।
সম্পূর্ণ trisomy 16 - সম্পূর্ণ trisomy 16 এর মানে হল যে শিশুর শরীরের সমস্ত কোষ প্রভাবিত হয়। সম্পূর্ণ trisomy 16 জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ এবং প্রায় সব শিশুদের যারা অবস্থার প্রথম trimester মধ্যে miscarried হয়।
মোজাইক ট্রিসোমি 16 - মোজাইক ট্রিসোমি 16 থাকতে পারে, যার অর্থ শরীরের কয়েকটি কক্ষ প্রভাবিত হয় এবং অন্য কোষ স্বাভাবিক হয়। মোজাইক ট্রিসোমি 16 এর ফলে কোষ বিভাজনের সময় ফুসকুড়িের প্রাদুর্ভাব খুব তাড়াতাড়ি ট্রিলসোমি থেকে বেরিয়ে আসতে পারে, তবে কিছু কোষে ক্ষতিকারক প্রভাব পড়ে না, অন্যদিকে নয়। Mosaicism সাধারণত শতাংশ হিসাবে প্রকাশ করা হয়।
আংশিক ট্রিসমোজি 16 - বিরল ক্ষেত্রে, গর্ভধারণের ক্ষেত্রেও সম্ভাব্য হতে পারে, যার মধ্যে নিখুঁত কোষগুলির পূর্ণ ট্রীসোমি 16 অথবা মোজাইক ট্রিসোমি 16 আছে যদিও শিশুটি ক্রোমোজোমিকভাবে স্বাভাবিক।
এটি আংশিক ট্রিসোমি 16 নামে পরিচিত।
Trisomy সঙ্গে Karyotypes বোঝা 16
একটি সাধারণ ক্যরাইটিপ 46xX বা 46 XY হিসাবে লেখা হয়, ট্রিসোমি হচ্ছে 47 XX বা 47 XY।
ট্রিসোমি 16, একটি মেয়েটির জন্য 47 XX +16 হিসাবে লেখা হয়, বা একটি ছেলেটির জন্য 47 XY +16 (+16 এর সাথে ট্রিসোমি 16 তম ক্রোমোজমকে নির্দেশ করে)।
মোজাইক ট্রিসোমিটি একটি শতাংশ হিসাবে লিখিত হবে, উদাহরণস্বরূপ একটি ছেলে এর সাথে 47 XY +21/46 XY লেখা হতে পারে, যা শতকরা 47 টি XY +16 এবং 46 XY সংখ্যক কোষের হিসাবে দেওয়া হয়।
ট্রিসোমি 16 এর নির্ণয়
গর্ভপাতের পরে ট্রাইসোমি 16 নির্ণয় করা সম্ভব হতে পারে, বা এর বিপরীতে, প্রসবোত্তর পরীক্ষার ফলে গর্ভাবস্থায় পাওয়া যেতে পারে।
সম্পূর্ণ ট্রাইসোমিবি 16 একটি গর্ভপাতের কারণ হিসাবে চিহ্নিত হতে পারে যদি পিতা-মাতা টিস্যু সংগ্রহ করে এবং গর্ভপাতের ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার জন্য পরীক্ষা করা হয়।
ট্রিওসোমি 16 বা মোজাইক ট্রাইসোমি 16 গর্ভাবস্থায় চরিত্রগত ভিলাস নমুনা ( সিভিএস ) বা অ্যামিনিয়েসেসেসের মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে।
কি একটি Trisomy 16 নির্ণয় গর্ভপাতের পরে আপনার জন্য অর্থ
সম্পূর্ণ trisomy 16 প্রায় সবসময় প্রথম trimester গর্ভপাত ফলাফল যদি আপনার বলা হয় যে trisomy 16 আপনার গর্ভপাতের কারণ ছিল, তাহলে আপনাকে জানা উচিত যে গর্ভপাত আপনার দোষ নয় এবং পরবর্তী গর্ভাবস্থায় গর্ভপাতের সম্ভাবনা কম। গর্ভপাতের প্রথম ত্রৈমাসিক মহিলাদের 85 শতাংশ পর্যন্ত গর্ভধারণের পর স্বাভাবিক গর্ভাবস্থার জন্য এগিয়ে যায়।
ট্রাইসোমি 16 সিভিএস বা অ্যামিনিকেসেসিসের সময় নির্ণয় করা হয়
আপনি যদি বর্তমানে গর্ভবতী হন এবং সিভিএস বা অ্যামিনিয়েসেসিস ফলাফলগুলি ট্রিসোজিবি 16 দ্বারা প্রভাবিত কোষ দেখায়, তাহলে এটি ভীত বা বিভ্রান্তিকর হতে সম্পূর্ণ স্বাভাবিক। তবে আপনার জানা উচিত, এটি অসম্ভাব্য কারণ শিশুর প্রথম ট্রাইমাস্টার-এর আগে আপনার গর্ভাবস্থায় অগ্রগতি ঘটেছে- যদি 16 টি বাচ্চা থাকতে পারে অথবা ট্রিসোমিটি প্ল্যাকিন্টা থেকে সীমাবদ্ধ হতে পারে।
গর্ভাবস্থায় 16 মোজাইক ট্রিসমোজি
মোজাইক ট্রিসোমি 16 দিয়ে একটি শিশুর বহন করে জটিলতার ঝুঁকি থাকে, এবং আপনার গর্ভধারণের নিরীক্ষণে সহায়তা করার জন্য উচ্চ ঝুঁকির গর্ভধারণের জন্য বিশেষজ্ঞ একজন প্রত্যন্ত ডাক্তারকে দেখতে গুরুত্বপূর্ণ। ট্রাইসোমি 16 এর সাথে গর্ভধারণের গড় সংঘর্ষের তুলনায় বেশি হয়:
- ইন্ট্রোট্রুটিন বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা
- গর্ভাবস্থা প্ররোচিত উচ্চ রক্তচাপ (প্রি-ক্ল্যাম্পাসিয়া বা টক্সমিয়া)
- সি-সেকশন ডেলিভারি
- প্রসবের পর নবজাতক নিবিড় পরিচর্যা ইউনিট ভর্তি
মোজাইক ট্রিসোমি 16 বা প্ল্যাকেন্টাল ট্রীসোমি 16-এর সাথে শিশুদের মধ্যে ক্যনজেনীয় পন্থা
মোজাইক ট্রিসমো 16 বা প্লাসেন্টা (আংশিক ট্রিসমো 16) এর ট্রিসমো 16-এর জন্য ফলাফলের উপর অনেক গবেষণা হয় না, তবে যে গবেষণাটি পাওয়া যায় তা থেকে বোঝা যায় যে ক্ষতিগ্রস্ত শিশুদের সাধারণত গুরুতর জটিলতার সম্মুখীন হয় না।
ট্রাইসোমি 16-র জন্মের শিশুগুলির মধ্যে, মওসেসিবাদের ডিগ্রীর উপর নির্ভর করে স্বাস্থ্যের প্রভাব ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। কখনও কখনও শিশু কোন অস্বাভাবিকতার কোন প্রমাণ সঙ্গে জন্ম হয় যখন অন্যদের স্বাস্থ্য সমস্যা একটি চরিত্রগত সেট থাকতে পারে। মোটামুটি 60 শতাংশ এই শিশুদের অন্তত কিছু জন্মগত বিশৃঙ্খলার প্রমাণ থাকতে পারে যা এতে অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- হার্ট ডিসঅ্যাক্ট (প্রসবকালীন হৃদরোগ) - ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট এই শিশুর প্রায় 17 শতাংশ এবং অ্যারিয়াল সেপ্টাল ডিফেক্ট (এএসডি) প্রায় 10 শতাংশ।
- হিপস্পেসিয়াস - হিপোপিডিয়া একটি শর্ত যেখানে পুরুষের মূত্রনালী খোলার সময় লিঙ্গের শেষে হয় না বরং পরিবর্তে শাখা বরাবর।
- মুখের অঙ্গুলি যেমন একটি ছোট ঘাড়, উচ্চ কপাল, এবং / অথবা একটি টুকরো নাক।
- শ্বাসপ্রশ্বাসের অস্বাভাবিকতা যেমন ছোট (হাইপোপ্লাস্টিক) ফুসফুস।
- স্কোলিওসিসের মতো মূত্রত্যাগের অস্বাভাবিকতা
- জ্ঞানীয় দুর্বলতা বা উন্নয়নমূলক বিলম্ব, কিন্তু এটি ব্যতিক্রম বলে মনে করা হয়।
মোজাইক ট্রিসোমি 16 এর সাথে শিশুদের দীর্ঘ মেয়াদী ফলাফল
গর্ভাবস্থার জটিলতা এবং 60 শতাংশের কাছাকাছি জন্মগত অনিয়মের একটি সত্ত্বেও, ২017 সালে মোজাইক ট্রিসোমিবিহীন শিশুদের দীর্ঘমেয়াদি স্বাস্থ্যের জন্য উত্সাহী তথ্য প্রকাশ করা হয়েছে। 16 টি স্কুলে শিশুদের বয়স 16, 80 শতাংশ মূলধারার ক্লাসে যোগ দিতে সক্ষম । শারীরিক স্বাস্থ্য, মনস্তাত্ত্বিক স্বাস্থ্য ও জীবনের গুণগত মানসিকতা নিয়ে গবেষণা করা খুবই উৎসাহব্যঞ্জক ছিল, যা দেখিয়েছে যে 80 থেকে 90 এর মধ্যে বেশিরভাগ ছেলেমেয়ে জীবনের সর্বোত্তম গুণমানের একটি 100 বিন্দু স্কেলে পরিণত হয়েছে।
মোজাইক ট্রিসোমি 16 এর সাথে গর্ভধারণের ব্যবস্থাপনা
উপরে উল্লিখিত হিসাবে, বেশিরভাগ গর্ভাবস্থার জটিলতা রয়েছে যা ট্রিসোমিবি'র একটি শিশুর সাথে অধিক সাধারণ। 16. একটি ঝুঁকিপূর্ণ গর্ভধারণের ক্ষেত্রে বিশেষত একটি পেরিন্যাটোলজিস্ট বা অস্ট্রিটিসিয়ানকে অন্তর্ভুক্ত করা গুরুত্বপূর্ণ।
শর্ত সম্পর্কে শিখতে আপনাকে প্রস্তুত করতে সাহায্য করতে পারে, বিশেষ করে শেখা যে মোজাইক ট্রিসোমি 16 দিয়ে জন্ম নেওয়া বেশিরভাগ ছেলেমেয়ে তাদের শারীরিক ও মানসিক স্বাস্থ্যের উন্নতির দিকে এগিয়ে যায়।
ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার সাথে পরিচিত একজন মানসিক স্বাস্থ্য পেশাদার দেখতে অত্যন্ত উপকারী এবং উভয়ই এই উপায়ে শক্তিশালী হতে পারে যে, আপনি এমন কিছু করেননি যা আপনার অবস্থার সৃষ্টি করেছিল এবং আপনার সন্তানের জন্য সামঞ্জস্য বজায় রাখতে সাহায্য করতে পারে যেগুলি কিছু অসংলগ্ন হতে পারে।
ত্রিশোমি 16 এবং গর্ভপাতের পর জেনেটিক কাউন্সেলিং সম্পর্কে শেখা
কোনও গবেষণায় বা পূর্বাভাসের প্রেক্ষাপটে, আপনার শিশুর সাথে সমস্যা দেখা দিতে পারে যখন পরীক্ষার দেখায় প্রশ্ন উত্থাপন করা এবং প্রশ্ন থাকে স্বাভাবিক। যদি আপনি শিখেছেন যে আপনার একটি শিশুর গর্ভপাত করা হয়েছে trisomy 16, জেনেটিক কাউন্সেলিং খুব সহায়ক হতে পারে। ঠিক যেমন মোজাইক ট্রিসোমি 16 দিয়ে শিশুদের বহন করার সাথে র্যান্ডম হয়, ভ্রূণে ট্রাইসোমি 16 এর সাথে সম্পর্কযুক্ত একটি গর্ভপাত হচ্ছে এমন কিছু নয় যা আপনি করেননি।
অন্যান্য মানব trisomies
অনেকগুলি মানুষের trisomies আছে, কিছু যা জীবন এবং অন্যদের সঙ্গে সামঞ্জস্যপূর্ণ না হয়। সম্ভবত সর্বাধিক পরিচিত ডাউন সিনড্রোম (trisomy 21)। ট্রিসোমি 16-এর মতো এই ট্রিসোমিটিগুলির অধিকাংশই র্যান্ডম দুর্ঘটনা এবং ভবিষ্যতে গর্ভাবস্থায় পুনর্বিন্যস্ত হওয়ার সম্ভাবনা কম।
ত্রিশোমি 16, গর্ভপাত, এবং জন্মের উপর নীচের লাইন
সম্পূর্ণ ট্রাইসোমি 16 দিয়ে, সাধারণত প্রথম ত্রৈমাসিকের সময় গর্ভপাত ঘটে এবং অবস্থাটি জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ বলে মনে হয়। এই নির্ণয়ের বিষয়ে শেখার সময় হতাশাজনক হয়, এটি কিছু পিতামাতার কাছে আশ্বস্ত হতে পারে যে তারা ব্যাধি সৃষ্টি করার জন্য কিছু করেনি এবং অন্য গর্ভাবস্থায় ট্রিসোমি 16 হওয়ার সম্ভাবনা অসাধারণ।
মোজাইক ট্রিসোমি 16 দিয়ে, অতীতের মতামতের চেয়ে সংবাদগুলি আরও উৎসাহজনক বলে মনে হচ্ছে। গর্ভাবস্থায় গর্ভাবস্থায় আরো বেশি গর্ভাবস্থায় জটিলতা দেখা দেয়, ট্রিসোমি 16 হচ্ছে, এবং জিনগত অনিয়মের একটি উচ্চ ঘটনা রয়েছে, তবে এই শিশুদের দীর্ঘমেয়াদী শারীরিক, বুদ্ধিবৃত্তিক, এবং মানসিক স্বাস্থ্য সাধারণত খুব ভাল।
সোর্স
- কমন, ডি।, গার্ডনার, আর।, প্রিটাইল, এম।, এবং পি। কানু। ট্রিওসোমি 16 মোরিয়াসিসিজম চরিত্রগত ভিলুস স্যাম্পলিং এন্ড অ্যামনিকোসেন্টেসিস একটি সাধারণ শারীরিক ও বৌদ্ধিক ফলাফলের সাথে। ভ্রূণ নির্ণয় এবং থেরাপি । 2010. 28 (২): 117-8
- চ্যারনসিসরিসুথিগুল, টি।, ওয়ারিশিওয়ং, এস, পারিনিওক, আর।, প্রোমোসনথী, পি। এবং বি। রিকমানুয়াইচোক। ট্রিসোমি 16 মেসিয়াসিসম সঙ্গে আন্তঃউইটি বৃদ্ধি রোধ জেনেটিক্স ক্ষেত্রে কেস রিপোর্ট 2014. 2014: 739513।
- ক্লাইগম্যান, রবার্ট এম।, বনিতা স্টটনের, স্ট জিম তৃতীয় জোসেফ ডব্লিউ, নিনা ফেলিস। শর, রিচার্ড ই। হারম্যান, এবং ওয়াল্ডো ই। নেলসন। নেলসন পেডিয়াট্রিক টেক্সটবুক 20 তম সংস্করণ ফিলাডেলফিয়া, পিএ: এলসেভিয়ার, ২015. মুদ্রণ করুন।
- স্পার্কস, টি।, থাও, কে।, এবং এম নোর্টন মোজাইক ট্রিসমোজি 16: প্রজন্ম এবং দীর্ঘমেয়াদী শৈশব ফলাফল কি? । মেডিসিন জেনেটিক্স । 2017 এপ্রিল 6. (প্রিন্টের এপব এগিয়ে)।
- স্পেন্সার, কে।, প্রিটাইল, এম।, বনাককিস্টো, এল। মিলস, ই।, টার্নার, এস, ডোনাসন, কে। এবং জে। জনসন। ট্রাইমিশোমের প্রথম ট্রাইমাস্টার ডিটেকশন 16 যৌগিক জৈবরাসায়নিক এবং আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্রীনিং ব্যবহার করে। প্র্যাটেন্টাল ডায়াগনসিস । 2014. 34 (3): ২79-5
- মার্কিন ন্যাশনাল লাইব্রেরী মেডিসিন। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স ক্রোমোসোম 16. আপডেট 0404/17