এই ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারের সাথে জীবিত জ্যেষ্ঠ সন্তানরা মোজাইক ট্রিসোমি 9 রয়েছে
Trisomy 9 একটি বিরল এবং প্রায়ই মারাত্মক ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা যা স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের প্রায় 2.5 শতাংশ-গর্ভাবস্থার ক্ষতি যা গর্ভাবস্থার 20 তম সপ্তাহ আগে ঘটতে পারে।
ট্রিসোফোবি ২ 21 (ডাই সিন সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত) এর অনুরূপ, ট্রাইসোমি 9টি যখন দুটি কপিের বিপরীতে, তখন শিশুর কোষে ক্রোমোসোম 9 এর তিনটি কপি থাকে।
ট্রাইসোমিটি 21 এর বিপরীতে, যদিও, ট্রাইসোমি 9 অতি বিরল, আরো গুরুতর প্রকাশের দিকে এগিয়ে যায় এবং বেঁচে থাকা অনেক নিম্নমানের থাকে।
ট্রাইসোমি 9-এ কী ধরনের?
তিন ধরনের ট্রাইসোমি 9 আছে:
- পুরো ট্রাইসফোমি 9: শিশুর শরীর এবং প্লেসেন্টার সমস্ত কোষে তিনটি কপি 3 টি ক্রোমোসোম রয়েছে।
- আংশিক trisomy 9: নবম ক্রোমোসোম দুটি পূর্ণ কপি এবং একটি অতিরিক্ত আংশিক কপি রয়েছে।
- মোজাইক ট্রিসমিমি 9: ট্রিসোমিটি শরীরের বেশ কিছু কোষে উপস্থিত থাকে এবং অন্য কোষগুলির একটি ক্রোমোসোমের স্বাভাবিক সেট থাকে।
সম্পূর্ণ trisomy 9 প্রায় সবসময় মারাত্মক, অধিকাংশ ত্রৈমাসিক মধ্যে মৃত্যুর অধিকাংশ সংখ্যাগরিষ্ঠ সঙ্গে। যদিও জীবিত জ্যেষ্ঠ সন্তানদের সংখ্যাগরিষ্ঠ মোজাইক ট্রিসমোজি 9 থাকে, তবে বেশিরভাগ শিশুকন্যায় মারা যায়, ফলে অসুস্থতার কারণে স্বাস্থ্য সমস্যা দেখা দেয়। বলা হচ্ছে যে, কিছু কিছু আছে যা জীবনের প্রথম বছর অতিক্রম করে বেঁচে থাকে।
আংশিক ট্রাইসোমি 9 শিশুর বাচ্চার আকাঙ্ক্ষাকে প্রভাবিত করতে পারে না, তবে প্রভাবিত শিশুদের সাধারণ স্বাস্থ্য এবং বিকাশগত সমস্যার একটি পরিসীমা থাকতে পারে।
ট্রাইসোমি 9-এর চিহ্ন বা উপসর্গগুলি কি?
ট্রাইসোমি 9 এ উপস্থিত লক্ষণ ও উপসর্গ পরিবর্তনশীল। আল্ট্রাসাউন্ডের সাধারণ ফলাফলগুলি ভ্রূণের হার্ট ডিসঅর্ডার এবং মস্তিষ্ক এবং মেরুদন্ডী ময়লা বিকৃততা অন্তর্ভুক্ত।
ট্রাইসফোমি 9 এর সাথে যুক্ত অন্যান্য সম্ভাব্য লক্ষণ এবং উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে:
- চরিত্রগত চেহারা (ছোট মাথা, কাঁকড়া টিপ সঙ্গে বিস্তৃত নাক, ফাঁস ঠোঁট এবং / অথবা তাল, ছোট চোয়াল, কম সেট কান, ছোট চোখ এবং / অথবা চোখের পল
- দৃষ্টি সমস্যা
- জয়েন্টগুলোতে বিভক্ত
- অধঃপতিত যৌনাঙ্গ
- পুরুষ শিশুদের মধ্যে undescended পরীক্ষা
- কিডনি রোগ
- জন্মের পরেই খাওয়ানো এবং শ্বাস কষ্ট
- সাফল্যলাভের ব্যর্থতা
- সংক্ষিপ্ত মর্যাদা
- দৃষ্টি সমস্যা
- পরিবর্তনশীল জ্ঞানীয় অক্ষমতা এবং উন্নয়নমূলক বিলম্ব
ট্রিসমোজি দিয়ে একটি শিশুর থাকার একটি মহিলার সম্ভাবনা কি বৃদ্ধি 9?
গবেষকরা ট্রিসমোজি 9 এর জন্য কোনও ঝুঁকির কারণ চিহ্নিত করেন নি, তবে উন্নত মাতৃগর্ভ বয়সের একটি লিঙ্ক যেমন ট্রাইসোমি ২1, তেমনি আছে। অন্যথা, শর্তটি এলোমেলোভাবে প্রদর্শিত হয়। একমাত্র ব্যতিক্রম হয় যদি মাথার একটি সুষম অবস্থা থাকে যা ক্রোমোজোম 9 প্রভাবিত করে, যা আংশিক ট্রাইসোমি 9 দিয়ে শিশুর জন্মের ঝুঁকি বাড়িয়ে দেয়। তবে, আংশিক ট্রিসমোমি 9 অপর ধরনের তুলনায় অপেক্ষাকৃত বিরল।
ট্রাইসোমি 9 কিভাবে নির্ণয় করা হয়?
একটি গর্ভপাত নিম্নলিখিত trisomy 9 নির্ণয় করা হতে পারে গর্ভাবস্থায় চরিত্রগত ভিউস স্যাম্পলিং ( সিভিএস ) বা অ্যামিনিয়েসেসিস দ্বারা গর্ভাবস্থায় নির্ণয় করাও সম্ভব। একটি amniocentesis থেকে একটি CVS বা ভ্রূণ কোষ থেকে নিখুঁত টিস্যু সঙ্গে, ডাক্তার একটি karyotype আদেশ করতে পারেন, যা শিশুর ক্রোমোসোম একটি ছবি। কখনও কখনও একটি শিশুর জন্ম না হওয়া পর্যন্ত নির্ণয় করা হয় না, এবং নিশ্চিতকরণের জন্য একটি ক্যরাইটিপ দেওয়া হয়।
একটি ভ্যালভ্যাল থেকে একটি শব্দ
আপনার সন্তানের একটি জেনেটিক ডিসর্ডার রয়েছে বলে বলা ভীতিজনক এবং বিভ্রান্তিকর, কোনও ব্যাপার না যে অবস্থা কতটা গুরুতর। যদি আপনি ট্রাইসোমি 9-এর সাথে একটি শিশুকে গর্ভপাত করেন, তাহলে আপনার জানা উচিত যে গর্ভপাতটি আপনার দোষ নয়, এবং আপনার পরবর্তী গর্ভাবস্থা প্রভাবিত হওয়ার সম্ভাবনা কম। দুর্ভাগ্যবশত, trisomy রোগ শুধুমাত্র কখনও কখনও ঘটতে যারা জিনিস এক।
যদি আপনি বর্তমানে গর্ভবতী এবং প্রসবকালীন পরীক্ষায় ট্রাইসোমি 9 পেয়ে থাকেন, তাহলে একজন অভিজ্ঞ জেনেটিক কাউন্সিলর বা জেনেটিকস্টের সাথে কথা বলা গুরুত্বপূর্ণ। ট্রাইসোমি 9 এর কোন প্রতিকার নেই, এবং চিকিত্সা শিশুর অনন্য লক্ষণ এবং উপসর্গের উপর নির্ভর করে।
> সোর্স:
> মিরিউনেসী এম, দিনাটপুর এম, শাদমানি জেড, গাফৌরী-ফার্ড এস ট্রিসোজিম 9 মোজাইকিসম সহ একটি মামলার রিপোর্ট। ইরানের জে মেড স্কাই 2016 মে; 41 (3): ২49-5২
> এনআইএইচ জেনেটিক এবং বিরল রোগ তথ্য কেন্দ্র (2015)। মোজাইক ট্রিসোমি 9
> Schwendenmann WD et al ট্রিসোজিআই 9. জে আল্ট্রাসাউন্ড মেডে সোনাগগিক ফলাফল। ২009 জন; ২8 (1): 39-4২।
> জেন পিআর, রোজা আরএফ, রোজা আরসি, গ্রাজিদিও সি, পেস্কুলিন জিএ। মোজাইক ট্রিসোমি 9 সহ দুটি রোগীর নতুন রিপোর্টে অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্য এবং দীর্ঘ বেঁচে থাকার উপস্থাপনা। সাও পাওলো মেড জ ২011 ডিসেম্বর, 1২9 (6): 4২8-32