দুর্ভাগ্যবশত, এই মারাত্মক ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার কোন চিকিত্সা আছে
জিনগত এবং ক্রোমোসোমাল রোগের একটি শিশুর এবং স্বাস্থ্যের উপর সম্ভাব্য দূরবর্তী প্রভাব থাকতে পারে। প্রভাবগুলি হালকা স্বাস্থ্যগত সমস্যাগুলির থেকে "জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ" হতে পারে, যার অর্থ একটি মারাত্মক পূর্বাভাস।
Triploidy একটি ব্যাধি যা স্পেকট্রামের শেষের দিকে পড়ে। জন্মের আগে ট্রিপলয়েডী মারা যায় এমন গর্ভধারণের অধিকাংশই এবং এটি যেগুলি সময়ের জন্য তৈরি করে তা প্রথম ছয় মাস জীবনের খুব কমই বেঁচে থাকে।
কি Triploidy মানে
মানুষের মধ্যে 46 টি ক্রোমোসোম (23 জোড়া) থাকতে পারে। একজন ব্যক্তি প্রতিটি ঊর্ধ্বতন ক্রোমোসোমের অর্ধেক অর্থে অর্ন্তভুক্ত হন। Triploidy মানে একটি শিশুর প্রতি কোষে প্রতিটি কোষের তিনটি কপি আছে, দুইটির পরিবর্তে, মোট 69 টি ক্রোমোজোম তৈরি করে। Triploidy একটি একক ডিম থেকে উভয় দুটি শুক্রাণু দ্বারা বা কোষ বিভাগে একটি ত্রুটি থেকে ফলিত হতে পারে ফলে গর্ভাধানের সময় 46 টি ক্রোমোসোম বা ডিম হতে পারে।
প্রকারভেদ
ট্রিপলাইডের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে "পূর্ণ" ট্রিপ্লোয়েডে অন্তর্ভুক্ত, যার অর্থ সমস্ত শরীরের কোষগুলি একইভাবে প্রভাবিত হয়। বিরল ক্ষেত্রে, triploidy হতে পারে "মোজাইক," যার মানে শরীরের কিছু কোষে প্রতিটি ক্রোমোজোমের তিনটি কপি থাকে এবং অন্যের 46 টি ক্রোমোসোমের স্বাভাবিক সেট আছে। কিছু প্রমাণ আছে যে মূসা ত্রিব্লগযুক্ত ব্যক্তিদের পূর্ণ triploidy সঙ্গে যারা গুরুতরভাবে গুরুতরভাবে ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। কিন্তু মোজাইক ট্রিপলয়েডির সাথেও, ভবিষ্যদ্বাণী ভালো নয়।
আংশিক মোলার গর্ভাবস্থার সাথে সম্পর্ক
ট্রিপলুইয়েড দ্বারা প্রভাবিত কিছু গর্ভধারণ একটি আংশিক হাইডিটিডiform ছাই দ্বারা প্রভাবিত হবে (আংশিক মোল্লার গর্ভাবস্থা ), যার মানে একটি অস্বাভাবিক প্লেসেন্টা আছে যা বিরল ক্ষেত্রে, মা জন্য জীবনের হুমকি জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে। যাইহোক, triploidy প্রতিটি ক্ষেত্রে না একটি মর্ষের গর্ভাবস্থা হবে।
কিছু সন্দেহ আছে যে একক ডিম্বাণুতে গর্ভাশয়ে দুটি শুক্রাণু দ্বারা উৎপন্ন ট্রিপলয়েডটি শুরু থেকে 46 টি ক্রোমোজোম সহ ডিম বা শুক্রাণুকে ট্রিপলুইডির তুলনায় আংশিক মোলার গর্ভাধানের কারণ হতে পারে। কিন্তু এটি প্রমাণিত হয়নি।
রোগ নির্ণয়
Triploidy শুধুমাত্র জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে বোঝানো যায়- অর্থ অ্যামিনোয়েটেসেস , একটি নবজাত শিশুর রক্ত পরীক্ষা, বা গর্ভাবস্থা ক্ষতি থেকে টিস্যু karyotyping। স্ক্রিনিং টেস্ট যেমন আল্ট্রাসাউন্ড এবং আলফাফেটোপ্রোটিন টেস্টিং ট্রিপলয়েডির সতর্কতা লক্ষণ দেখাতে পারে। কিন্তু এই পরীক্ষার triploidy একটি নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে পারবেন না। অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ স্তরের এইচসিজি মাত্রা তিনগুণযুক্ত গর্ভাবস্থায় পাওয়া যেতে পারে এবং একটি আল্ট্রাসাউন্ড একটি আংশিক মোল্লার গর্ভাবস্থার সাথে যুক্ত চারিত্রিক প্লেসেন্টা প্রদর্শন করতে পারে।
পূর্বাভাস
দুর্ভাগ্যবশত, triploidy সবসময় মারাত্মক এবং অবস্থার জন্য কোন প্রতিকার বা চিকিত্সার নেই। উপরে উল্লিখিত হিসাবে, triploidy সঙ্গে প্রায় সব (99% এর বেশি) শিশু miscarried বা stillborn হয় জীবিত যারা, জন্মের ঘন্টা বা দিন পরে অধিকাংশ মারা যায়। ট্রিপলুইডের সঙ্গে একটি মুষ্টিমেয় শিশু পাঁচ মাস বা তার বেশি সময় কাটাচ্ছে। কিন্তু এই রিপোর্টগুলি বিরল, এবং সাধারণত, যারা বেঁচে থাকে তারা এখন পূর্ণ তিনগুণে তুলনায় মোজাইক ট্রিপলয়েডী।
প্রভাবিত শিশুদের সাধারণত একাধিক জন্মগত ত্রুটি এবং গুরুতর বৃদ্ধি সীমাবদ্ধতা আছে।
পুনরাবৃত্তি ঝুঁকি
ট্র্যাভেলআইডির দ্বারা প্রভাবিত গর্ভধারণের জন্য গবেষকরা কোনও সনাক্তযোগ্য ঝুঁকির কারণ খুঁজে পেলেন না এমনকি মায়েদের বয়স একটি ঝুঁকি সম্পর্কিত কারণ বলে মনে হচ্ছে না। একটি ছোট সংখ্যা মহিলাদের triploidy দ্বারা প্রভাবিত পুনরাবৃত্ত গর্ভপাত হতে পারে। কিন্তু বেশীরভাগ ক্ষেত্রে, ট্রিপলয়েডটি এলোমেলোভাবে ঘটে এবং ভবিষ্যতে গর্ভাবস্থায় পুনরাবৃত্তি হয় না এমন একটি এক সময়ের ট্র্যাজেডি। যদি আপনি একটি গর্ভপাত বা মৃতদেহ থেকে টিস্যু পরীক্ষার পর triploidy নির্ণয়ের পেয়েছেন, এটি আবার ঘটতে বিজলী পাতলা হয়।
যদি আপনার শিশুর Triploidy হয়
ট্রিপলয়েডির ব্যাপারে অনেক বিভ্রান্তিকর তথ্য এখানে রয়েছে, তাই আপনার গর্ভাবস্থায় বা নবজাতকের সময় এই অবস্থার নির্ণয় করা হলে, আপনি সম্ভবত আবেগের সঙ্গে সাঁতার কাটাতে পারেন, অন্তর্নিহিততা, বিভ্রান্তি এবং দুঃখ সহ। প্রথম জিনিসটি আপনাকে জানাতে হবে যে আপনি এটি ঘটানোর জন্য কিছু করেননি এবং এমন কিছু নেই যা এটি ঘটতে বাধাগ্রস্ত করতে পারে এটা দুঃখজনক (বা অন্য যে অনুভব করতে পারে তা অনুভব করা) ঠিক আছে।
যদি আপনার শিশুটি amniocentesis (যা সাধারণত 15 এবং সপ্তাহের 20 গর্ভাবস্থায় মধ্যে সঞ্চালিত হয়) মাধ্যমে triploidy নির্ণয় করা হয়েছে, আপনি সম্ভবত জিজ্ঞাসা করা হবে কিনা আপনি গর্ভাবস্থা চালিয়ে যেতে চান। এটি একটি স্বতন্ত্র পছন্দ এবং আপনাকে যা করতে হবে তা করতে হবে। কিছু মহিলা গর্ভধারণের অবসান ঘটাতে পছন্দ করে যা ডায়াবেটিস নির্ণয় করে , অন্যরা গর্ভধারণ চালিয়ে যেতে পছন্দ করে, যদিও তারা প্রত্যাশিত ফলাফল সম্পর্কে অবগত হয়। (মনে রাখবেন যে, যদি আপনার গর্ভাবস্থায় আংশিক হাইডিটিডiform ছাই দ্বারা প্রভাবিত হয়, তাহলে শিশুর জন্মের সম্ভাবনা এবং জীবিত জন্মানোর কোন সম্ভাবনা নেই। আপনার ডাক্তার আপনার স্বাস্থ্যের উপর প্রভাব ফেলতে পারে এমন সম্ভাব্য গুরুতর জটিলতা প্রতিরোধ করার জন্য সমাধিটি সুপারিশ করবে।)
যদি আপনার শিশুটি ইতিমধ্যেই জন্মগ্রহণ করে, তবে আপনার শিশুর যত্ন নেওয়ার ক্ষেত্রে, আপনার কি আশা করা উচিত সে বিষয়ে একটি জেনেটিক কাউন্সিলারের সাথে কথা বলার একটি তাত্পর্যপূর্ণ ডায়গনিস আছে। অধিকাংশ সময়, প্রস্তাবিত চিকিত্সা কোন তাত্ক্ষণিক হস্তক্ষেপের প্রয়াসের পরিবর্তে সুবিধার যত্ন প্রদান করা হয়। গুরুতর ক্রোমোজোম রোগের সঙ্গে শিশুদের পিতামাতার জন্য অসংখ্য সমর্থন গ্রুপ আছে, এবং আপনি এই সংবাদ সাথে সামলাতে হিসাবে আপনি এই সান্ত্বনা পেতে পেতে পারেন।
সূত্র:
ব্র্যাঙ্কাতি এফ, মিংরেলি আর, ডালাপ্পিককলা বি। মায়েদের উত্সের বার্ষিক ট্রিপলাইডি। ইউর জে হাম জেনেট 2003; 11: 972-974।
Triploidy। টেক্সাস স্টেট স্বাস্থ্য বিভাগ। জন্ম দুর্ঘটনা ঝুঁকি ফ্যাক্টর সিরিজ। http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm