এডওয়ার্ডস সিনড্রোম (ট্রিসমোনি 18) কি?

ট্রিসমিমি 18 মেয়েদের মধ্যে আরও সাধারণ

রুটিন প্রেন্ডাল ডায়াগনস্টিক স্ক্রীনিং-এ চেক করা আরও গুরুতর স্বাস্থ্য শর্তগুলির মধ্যে একটি অ্যাডওয়ার্ডস সিনড্রোম, একটি ক্রোমোসোমাল অবস্থা যা একটি বিধ্বংসী প্রাক্কলন সহ। এডওয়ার্ডস সিনড্রোমকে ট্রিসোমি 18 সিনড্রোম নামেও পরিচিত করা হয় কারণ ক্রোমোসোম 18 এর তিনটি কপি রয়েছে।

পরিসংখ্যান

ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অব হেলথ (এনআইএইচ) এর মতে, এডওয়ার্ডস সিনড্রোম প্রত্যেক ছয় হাজার জীবিত জন্মের 1 জনের মধ্যে এবং মেয়েদের মধ্যে তিনগুণ বেশি সাধারণ।

তবে, গর্ভাবস্থায় ঘটে যাওয়া ঘটনাটি অনেক বেশি, কারণ 95 শতাংশ নারীর ভ্রূণে ট্রাইসোমিটি 18 থাকে, তাদের গর্ভপাত হয় অথবা মৃত্যুর পরেও জন্ম হয় ।

পূর্বাভাস

দুঃখজনকভাবে, এনআইএইচ ব্যাখ্যা দেয় যে এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের জন্মের বাচ্চাদের জন্য ফলাফল ভাল নয়, এতে রয়েছে:

• আধা শিশু জীবনের প্রথম সপ্তাহের বাইরে বেঁচে থাকে না।
• 10 টি শিশুর মধ্যে 9 টি প্রথম জন্মদিনের আগে মারা যাবে।
• কিছু শিশু কিশোর বয়সে বেঁচে থাকে, কিন্তু গুরুতর চিকিৎসা এবং উন্নয়নমূলক সমস্যাগুলির সাথে

প্রকারভেদ

এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের সর্বাধিক সাধারণ ফর্ম হল পুরো ট্রিসোমি 18, যার অর্থ হচ্ছে শিশুর পরিবর্তে 18 এর ক্রোমোসোমের তিনটি সম্পূর্ণ কপি রয়েছে।

এটি আংশিক ট্রিস্মোমি 18 থাকতে পারে, যার মধ্যে ক্রোমোজোম 18 এর পূর্ণাঙ্গ কপি এবং একটি অতিরিক্ত আংশিক কপি রয়েছে।

আরেকটি ধরন হল মোজাইক ট্রিসোমি 18, যার মানে কিছু কিছু প্রভাব আছে, কিন্তু সবই নয়, কোষ।

পুরো ত্রিসোমিটি 18 এর তুলনায় পরের দুটি প্রকার বিরল।

পূর্বাভাস টাইপ দ্বারা পৃথক হয় না।

কারণ এবং ঝুঁকি উপাদান

ক্রোমোসোম 18 এর অতিরিক্ত কপিটি ইতোমধ্যে গর্ভাধানের সময় উপস্থিত রয়েছে এবং কোষ বিভাগে র্যান্ডম ত্রুটি থেকে ফলাফল। ট্রাইসোমি 18 সমস্ত বয়সের পিতামাতার মধ্যে ঘটতে পারে, তবে 35 বছর বয়সী বয়সের বয়স বেশি হলে ঝুঁকি সর্বোচ্চ।

রোগ নির্ণয়

একটি amniocentesis বা chorionic villus নমুনা এডওয়ার্ড এর সিন্ড্রোম জন্য পরীক্ষা করতে পারেন।

আলফাফোটোপ্রোটিন পরীক্ষায় ট্রিস্মোমি 18 (বা সম্পূর্ণভাবে বাদ দেওয়া) নিশ্চিত করতে পারে না তবে কেবলমাত্র পরিসংখ্যানগত অংকগুলি নির্দেশ করে যে শিশুর অবস্থার অবস্থা থাকতে পারে। কিছু পরীক্ষা অন্যদের চেয়ে কম নির্ভুল।

জেনেটিক পরীক্ষার একটি উদ্ভাবিত ক্ষেত্র এবং অবশ্যই, নতুন এবং আরো সঠিক পরীক্ষার দিগন্তে।

পুনরাবৃত্তি ঝুঁকি

বেশিরভাগ সময়, ট্রাইসোমিমা 18 একটি কোষ বিভাজনের সমস্যাগুলির কারণে একটি র্যান্ডম ঘটনা। বিরল ক্ষেত্রে, বাবা-মায়েরা আংশিক ট্রিস্মিআইয়ের জন্য বাহক 18 কারণ সুষম ব্যাবস্থা যা ভবিষ্যতের গর্ভধারণের ঝুঁকি বাড়ায়।

যদি কোনও সুযোগ থাকে তবে আপনি একজন ক্যারিয়ার হতে পারেন, আপনার ডাক্তার আপনাকে আপনার বিকল্পগুলির সাথে আলোচনা করতে একটি জেনেটিক কাউন্সিলরকে পাঠাতে পারেন। কিন্তু অধিকাংশ বাবা যারা ট্রাইসোমি 18 দিয়ে বাচ্চা আছে তারা বাহক নয়।

একটি এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম নির্ণয় সম্মুখীন

একটি এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম ডায়গনিস বিধ্বংসী খবর। অনেক বাবা-মায়েরা তাদের গর্ভাবস্থার অবসান নিশ্চিত করে নিশ্চিত করে যে শিশুটি অবশ্যই ট্রাইসোমিআই 18, গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যার উচ্চ ঝুঁকি এবং শিশুর বেঁচে থাকার অবসান ঘটাচ্ছে। অন্যরা গর্ভপাতের বিরুদ্ধে বিশ্বাসের কারণে কিংবা গর্ভপাতের কারণেও গর্ভাবস্থা চালিয়ে যাওয়ার সিদ্ধান্ত নেয়, কারণ তারা শিশুটির সাথে সময় কাটাতে চান তবে তা ছোট হলেও

এই পরিস্থিতিতে কি করতে হবে জন্য কোন "সঠিক" পছন্দ নেই। এই রোগ নির্ণয়ের মুখোমুখি বাবা-মায়েরা তাদের জন্য উপযুক্ত মনে করে।

> সোর্স:

_{মেডলিন প্লাস: ট্রিসোমি 18 (2016)}

_{ট্রিসমোমি 18 ফাউন্ডেশন: ট্রিস্মি 18 কি?}