টার্নার সিনড্রোম (মনোসোম এক্স) এবং গর্ভাবস্থা ক্ষতি

টার্নার সিনড্রোম (মোনোসোমি এক্স) এবং গর্ভাবস্থার ক্ষতি প্রায়ই সম্পর্কিত হয়। টার্নার সিনড্রোম একটি ক্রোমোসোম ডিসঅর্ডার যা একটি মেয়ে বা মহিলার শুধুমাত্র একটি সম্পূর্ণ এক্স ক্রোমোসোম আছে। (যেহেতু একজন পুরুষের পুরুষের জন্য একটি Y ক্রোমোজোম প্রয়োজন হয়, টার্নার সিন্ড্রোমের সাথে সব শিশুই মেয়েশিশু।) যদিও টার্নার সিন্ড্রোমের জন্মের সাথে মেয়েদের সাধারণত স্বাভাবিক জীবনযাপনের জন্য ভাল মতভেদ থাকে, তবে এই অবস্থার সাথে অধিকাংশ শিশু গর্ভপাতে হারিয়ে যায় অথবা মৃতদেহ

প্রাদুর্ভাব

প্রতি 1,500 থেকে 2,500 নবজাত শিশুর মধ্যে 1 টি টার্নার সিন্ড্রোম আছে। তথাপি গবেষণার মতে, মনোসোম এক্স সব ধারণার প্রায় 3 শতাংশের মধ্যে উপস্থিত, কিন্তু প্রায় 99 শতাংশ প্রভাবিত শিশুদের গর্ভপাত বা এখনও জন্ম হয় সব গর্ভপাতের প্রায় 15 শতাংশের মধ্যে একটি অবস্থা বলে মনে করা হয়।

কারণসমূহ

টার্নার সিনড্রোমের কারণ কোষ বিভাজনের একটি ত্রুটি যা শরীরের কোষগুলিকে শুধুমাত্র একটি সম্পূর্ণ ক্রিয়ায় এক্স ক্রোমোজোম দিয়ে ছেড়ে দেয়। সাধারণত, শুক্রাণু বা ডিমের মধ্যে উদ্ভিদ গর্ভাধানে ইতিমধ্যে অস্বাভাবিকতা বিদ্যমান। মোজাইক টার্নার সিন্ড্রোম বলে ধরা হয়, যার মানে শরীরের কয়েকটি কোষে মনোসোম এক্স আছে এবং অন্যগুলিতে স্বাভাবিক ক্রোমোজোম থাকে, কারণ খুব প্রাথমিক ভ্রূণীয় বিকাশের সময় সেল বিভাগে একটি ত্রুটি। কেউ জানে না এই সেল বিভাগ ত্রুটি কারণ কি।

রোগ নির্ণয়

গর্ভাবস্থার ক্ষতির পর ক্রোমোসোমাল টেস্টিং চালিয়ে যাওয়ার সময় বাবা গর্ভপাত বা মৃত্যুর কারণ হিসাবে টার্নার সিনড্রোম প্রকাশিত হতে পারে।

একটি বর্তমান গর্ভাবস্থায়, একটি আল্ট্রাসাউন্ড শর্তের জন্য চিহ্নিতকারী প্রকাশ করতে পারে, তবে নির্ণয়ের শুধুমাত্র জিনগত পরীক্ষা যেমন amniocentesis বা CVS হিসাবে নিশ্চিত করা যাবে। এবং এই অবস্থার জন্য মিথ্যা ইতিবাচক কিছু রিপোর্ট আছে, এমনকি amniocentesis সঙ্গে। নবজাত শিশুদের মধ্যে, নির্ণয় একটি রক্ত ​​পরীক্ষা দিয়ে নিশ্চিত করা যেতে পারে।

যদিও গর্ভপাতের ঝুঁকি সম্ভবত ভীতিজনক বলে মনে করে, গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে টার্নার সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কযুক্ত বেশিরভাগ গর্ভপাত প্রথম ত্রৈমাসিকে ঘটে থাকে। শিশুর একটি amniocentesis জন্য যোগ্য হওয়ার বিন্দু পৌঁছেছে যে সময় দ্বারা, গর্ভাবস্থা ক্ষতি মতামত প্রায় হিসাবে বিচূর্ণ হয় না। এক গবেষণায় দেখা গেছে যে, অ্যামনিক্সটেন্সিস্টের মাধ্যমে জন্ম নেওয়া 91% শিশুর জন্ম হয়। এটি আপনার শিশুর একটি ক্রোমোসোম ডিসঅর্ডার হতে পারে তা শিখতে অক্ষম হতে পারে, যদিও এটি সমর্থন গ্রুপগুলির সাথে যোগাযোগের জন্য বা জেনেটিক কাউন্সিলারের সাথে যোগাযোগের জন্য একটি ভাল ধারণা।

পূর্বাভাস

গর্ভপাত এবং মৃত্যুর প্রাদুর্ভাবের ঝুঁকি সত্ত্বেও, টার্নার সিন্ড্রোমের একটি শিশুর জন্য সামগ্রিক প্রজনন জন্মের পরে নিখুঁত নয়। কিছু সাধারণ স্বাস্থ্য সমস্যা এবং শারীরিক বৈশিষ্ট্য আছে, কিন্তু টার্নার সিন্ড্রোমের সাথে মেয়েদের সাধারণত জীবনের হুমকিহীন অক্ষমতা ছাড়া স্বাভাবিক বুদ্ধি আছে এবং সুখী সুস্থ জীবন কাটাতে পারে। অনেকেই বুঝতে পারে না যে বয়ঃসন্ধিকালীন পর্যন্ত তারা ব্যাধি রয়েছে।

ফলাফল জেনেটিক্স ভূমিকা

যদি আপনি টার্নার সিন্ড্রোমের সাথে একটি শিশুকে হারিয়ে ফেলেন, তবে এক্ষেত্রে টার্নার সিন্ড্রোমের সাথে বসবাসকারী নারীদের সব গল্প শুনতে বিভ্রান্তি রয়েছে এবং অন্যদিকে, আপনার ডাক্তার আপনাকে বলছেন যে টার্নার সিন্ড্রোম আপনার গর্ভপাত ঘটায় বা মৃত।

সত্য যে চিকিৎসক সম্পূর্ণরূপে নিশ্চিত নন কেন টার্নার সিন্ড্রোমের সাথে অনেক শিশু গর্ভপাত করা হয় এবং অন্যরা গর্ভাবস্থায় বড় জটিলতার ব্যপারে এটি তৈরি করে না।

সবচেয়ে সম্ভবত ব্যাখ্যা হল খেলার মধ্যে একটি জেনেটিক ফ্যাক্টর আছে। এটি হতে পারে যে টার্নার সিন্ড্রোমের সাথে গর্ভধারণকারী বেশিরভাগ শিশুই জীবনের জন্য প্রয়োজনীয় জিনের অনুপস্থিতি অনুভব করে, তবে যাদের জীবিত রয়েছে তাদের একটি সম্পূর্ণ জিন রয়েছে, তবে মাত্র এক X ক্রোমোজোম থাকা সত্ত্বেও কিছু গবেষকেরা ধারণা করেছেন যে টার্নার সিন্ড্রোমের সাথে গর্ভাবস্থায় বেঁচে থাকা শিশুগুলির মধ্যে কিছু স্তরের মূসাচাদের থাকতে পারে, প্রাথমিকভাবে গর্ভাবস্থায় প্রাথমিক পর্যায়ে তাদের ক্রমবর্ধমান ও বিকশিত হতে সাহায্য করে।

তবুও ব্যাখ্যা না থাকলে, যদি আপনি টার্নার সিন্ড্রোমের গর্ভপাত বা মৃতব্যাপারে একটি শিশুকে হারিয়ে ফেলে থাকেন, তবে স্বাভাবিক এবং দুঃখের কারণ ভবিষ্যতের গর্ভাবস্থায় অস্থির অবস্থার অবনতি কম থাকে, তবে আপনি যদি আবার চেষ্টা করার পরিকল্পনা করছেন তবে একটি জেনেটিক কাউন্সিলর আপনাকে যে কোনও উদ্বেগ সম্পর্কে আরও তথ্য দিতে সক্ষম হবে।

_{সূত্র:}

_{গ্রাভোল্ট, সিএইচ এট আল "টেন্ডার্স সিনড্রোমের প্র্যাটেন্টাল এবং প্রোটেনাল প্রাইভালেন্সঃ এ রেজিস্ট্রি স্টাডি।" BMJ 1996; 312: 16-21}

_{অনুষ্ঠিত, কে আর এট আল "45 সালে মোজাইকিসিজম, এক্স টার্নার সিনড্রোম: আর্লি গর্ভনে সার্বভৌমত্ব কি দুই লিঙ্গ ক্রোমোসোমের উপস্থিতি উপর নির্ভর করে?" মানব জেনেটিক্স 1992। 88 (3): 288-294।}

_{স্যাঙ্গার, পল " টার্নার এর সিন্ড্রোম ." NEJM 1996. 335: 1749-1754।}

_{উমেৎসু, এ এট আর "কার্নটাইপস সহ টার্নার সিন্ড্রোম রোগীদের স্বাভাবিক এক্স ক্রোমোজোমের প্যারেন্টাল জেনারেল।" আমেরিকান জার্নাল অফ মেডিক্যাল জেনেটিক্স মে 2002 111 (২): 134-139}