ত্রিশোমি কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

ট্রাইসোমিবি 13 একটি গর্ভাবস্থার সময় বা পরে নির্ণয় করা যেতে পারে

ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি গর্ভপাত এবং মৃতদেহের জন্মের সবচেয়ে সাধারণ কারণগুলির মধ্যে একটি। ট্রিসোমি নামে পরিচিত একটি অবস্থার মধ্যে, একটি প্রভাবিত ব্যক্তির দুইটি পরিবর্তে একটি নির্দিষ্ট ক্রোমোসোমের তিনটি কপি রয়েছে (মানুষের কাছে 46 টি ক্রোমোসোম, ২3 জোড়া)। ডাউন সিনড্রোম (ট্রাইসোমি ২1), এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম (ট্রিসোমি 18), এবং পটা সিন্ড্রোম (ট্রাইসোমি 13) সহ বিভিন্ন ধরনের ত্রাণ সামগ্রী রয়েছে।

পটাও সিন্ড্রোম হল ত্রিশালের সবচেয়ে গুরুতর।

পটাও সিন্ড্রোমের সাথে বাচ্চাদের সম্ভাব্য শারীরিক অস্বাভাবিকতা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং তাদের অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির সমস্যা থাকতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্ত শিশুরা জন্মের প্রথম মাসেই বা প্রথম বছরের মধ্যে অবস্থার সাথে সম্পর্কিত স্বাস্থ্য সমস্যাগুলির কারণে মারা যায়।

প্রায় 16,000 শিশুর মধ্যে পটুও সিন্ড্রোমের জন্ম হয়। গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে পটাও সিন্ড্রোমের প্রায় 95 শতাংশ শিশু মাতাল হয় বা এখনও জন্ম হয় কেউ জানে না যে কেউ কেন টিকে থাকতে পারে, অন্য কেউ না। অনেক শিশু যারা বেঁচে আছে তারা তাদের প্রথম সপ্তাহের অতীত শেষ করেন না। শুধুমাত্র পাঁচ থেকে দশ শতাংশ তাদের প্রথম জন্মদিনে এটি তৈরি করে।

ত্রিসোমীয় 13 নির্ণয়

বর্ণমালার স্ক্রিনিং টেস্ট যেমন আলফাফেটোপ্রোটিন টেস্ট এবং গর্ভাবস্থা আল্ট্রাসাউন্ড সম্ভাব্য ক্রোমোসোমাল অবস্থার মার্কার প্রকাশ করতে পারে কিন্তু একটি ডায়গনিস প্রদান করতে পারে না। যেমন amniocentesis এবং chorionic villus নমুনা (CVS) হিসাবে শুধুমাত্র জেনেটিক পরীক্ষা একটি নির্দিষ্ট নির্ণয়ের প্রদান করতে পারে।

এটি সম্ভাব্য যে পটাও সিন্ড্রোম একটি গর্ভাবস্থা ক্ষতির কারণ হিসাবে প্রকাশ করা যেতে পারে যদি দম্পতি একটি গর্ভপাত বা মৃতব্যাপারের পরে জেনেটিক কায়োটাইপিংয়ের খোঁজে থাকে।

পটা সিডরোমের প্রকার

অন্যান্য ট্রাইসোমিবি রোগের সাথে সাথে তিন ধরনের পটাও সিন্ড্রোম রয়েছে:

• সম্পূর্ণ trisomy 13: সবচেয়ে সাধারণ টাইপ। এই টাইপের মানুষরা তিনটি ক্রোমোজম 13 এর পূর্ণাঙ্গ কপি।

• আংশিক ট্রিসোমিবি 13: মানুষের ক্রোমোসোম 13 এর পূর্ণাঙ্গ কপি এবং ক্রোমোসোম 13 এর একটি অতিরিক্ত অংশ রয়েছে।
• মোজাইক ট্রিসোমিবি 13: শরীরের কিছু কোষে ক্রোমোজম 13 এর তিনটি কপি রয়েছে এবং অন্যটির দুটি সাধারণ অনুলিপি রয়েছে।

পুনরাবৃত্তি ঝুঁকি

অধিকাংশ সময়, ট্রাইসফোআই 13 এর কারণ হল ডিমের বা শুক্রাণুর গঠনের সময় কোষ বিভাজনের মধ্যে একটি অদ্ভুত ত্রুটি, যার মানে হল গর্ভাধানের সময় সমস্যাটি বিদ্যমান। এই ক্ষেত্রে, ব্যাধি reoccur reckcur অসম্ভাব্য। বিরল ক্ষেত্রে, পিতামাতার ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কযুক্ত একটি সুষম রূপান্তর থাকতে পারে 13. একটি সুষম স্থানান্তরণের সাথে লোকেরা আবার আংশিক ট্রিসোোমি 13 এর একটি সন্তান ধারণ করার ঝুঁকি বাড়ায়।

আপনার শিশুর Patau সিন্ড্রোম আছে কি না তা নির্ধারণ করে

আপনার সন্তানের Patau সিন্ড্রোম একটি নির্ণয়ের পায় কিনা আপনি জিজ্ঞাসা করা হতে পারে প্রথম প্রশ্নগুলির একটি যদি আপনি গর্ভাবস্থা চালিয়ে যেতে চান (বা শিশুর স্বাস্থ্য সমস্যা সঙ্গে জন্মগ্রহণ করা হয়, তাহলে নিবিড় হস্তক্ষেপের পেছনে)। গর্ভাবস্থায়, কিছু বাবা-মা সাধারণভাবে দুর্ঘটনাজনিত রোগের কারণে পটাও সিন্ড্রোমের নির্ণিত শিশুদের ধ্বংস করে দেয় এবং ক্ষতির দুঃখকে প্রসারিত করতে চায় না। অন্যরা গর্ভপাতের বিরুদ্ধে বিশ্বাসের কারণে গর্ভাবস্থা অব্যাহত রাখে বা তাদের মনে হয় যে তারা শিশুর সাথে কিছু সময় রাখে এমনকি যদি তা ছোট হয়ে থাকে

জন্মের পর নির্ণিত শিশুদের ক্ষেত্রেও এটি প্রযোজ্য - কিছু বাবা-মা শুধুমাত্র সান্ত্বনা যত্ন করে, তবে অন্যরা তাত্ক্ষণিক চিকিৎসার জন্য মনোনীত হয় যদিও শিশুটি শিশুকাল থেকেই বেঁচে থাকতে পারে।

যদি আপনার বাচ্চাকে পটাও সিন্ড্রোমের সাথে নির্ণয় করা হয়ে থাকে, তবে আপনি কেবল আতঙ্কিত বোধ করার জন্য শোকের থেকে অনেক আবেগ অনুভব করতে পারেন। আপনার সময়টি গ্রহণ করা এবং সিদ্ধান্তগুলি বা পরিকল্পনাগুলি এগিয়ে নিয়ে যাওয়ার আগে পরিস্থিতি সামলাতে এবং পরিস্থিতি নিয়ন্ত্রণ করা। এই নির্ণয় সঙ্গে কোন "সঠিক" অনুভূতি উপায় এবং কোন একক "সঠিক" কর্মের কোর্স নিতে হয়। আপনি যা মনে করেন তা আপনি যা করতে পারেন তা করতে হবে আপনার সাথে সবচেয়ে বেশি থাকতে হবে এবং উত্তরটি প্রত্যেকের জন্য ভিন্ন।

যাই হোক না কেন আপনি কি সিদ্ধান্ত নেবেন, আপনার সন্তানের ক্ষতি হওয়ার দুঃখের জন্য আপনি যা আশা করেছিলেন তা ঠিক। পটাও সিন্ড্রোম বা অন্যান্য গুরুতর ক্রোমোজোম রোগের সঙ্গে বাচ্চাদের পিতামাতার জন্য সহায়তা গ্রুপগুলিতে যোগদান করা সহায়ক হতে পারে।

_{সূত্র:}

_{পটা সিড্রোম স্বাস্থ্য জন্য জাতীয় গ্রন্থাগার জেনেটিক শর্তাবলী বিশেষজ্ঞ লাইব্রেরি।}

_{ট্রিসোমিবি 13 - জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স মেডিসিন জাতীয় লাইব্রেরি।}