জেনেটিক কায়োটাইটিপিং- ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ নামেও পরিচিত - এটি এমন পরীক্ষা যা নির্দিষ্ট জিনগত অস্বাভাবিকতা প্রকাশ করতে পারে। এটি একটি জেনেটিক ডিসর্ডার বা রোগ নিশ্চিত বা নির্ণয় করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। অথবা, পরীক্ষায় দেখা যেতে পারে যে কোন জিন বা ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারের একটি সন্তান থাকার জন্য দম্পতির ঝুঁকি রয়েছে।
উদাহরণস্বরূপ, কায়রোটাইপটি প্রকাশ করতে পারে যে পুরুষ সঙ্গীর ক্লেইনফিল্টার সিন্ড্রোম রয়েছে, যেটি সাধারণত একজন পুরুষের অনুপস্থিতির অভিজ্ঞতা না হওয়া পর্যন্ত নির্ণয় করা হয় না।
ক্লেইনফেল্টার সিন্ড্রোমের সাথে তাদের ডিএনএতে এক্স X এর একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোসোম থাকে (পরিবর্তে কেবল XY হওয়ার কারণে তারা XXY হয়), এবং তারা সাধারণত অপ্রতিভ হয়।
আপনার ডাক্তার জেনেটিক কার্যোটাইপিং সুপারিশ করতে পারে যদি:
- আপনি এক বছরের বেশি সময় ধরে কল্পনা করতে পারবেন না
- আপনি দুই বা আরো পরপর গর্ভপাত অভিজ্ঞতা করেছেন।
- আপনি একটি জন্মভূমি জন্ম অভিজ্ঞতা হয়েছে।
- পুরুষের শরীরে কোনও শুক্রাণু বা তার কম শুক্রাণু গণনা নেই । (এওোওস্কার্মিয়া বা গুরুতর হিলিগোজোস্ফিয়ারিয়া নামেও পরিচিত।)
- মহিলা অংশীদার প্রাথমিক ওভারিয়ান নৈর্বাচন সঙ্গে নির্ণয় করা হয়েছে। (পিওআই, প্রাথমিক ডিম্বাশয় অপ্রতুলতা , বা পিওএফ, অকালে অজস্র ব্যর্থতা হিসাবে পরিচিত।)
জেনেটিক কায়োটাইপটাইং এর প্রয়োজন হতে পারে সাহায্যকারী প্রজনন প্রযুক্তি প্রাপ্তির আগে, IUI বা IVF সহ । আইসিএসআই-এর সাথে আইভিএফ বিবেচনা করে এটি বিশেষভাবে সত্য, যা পুরুষ বন্ধ্যাত্ব এবং কয়েকটি জেনেটিক ডিসঅর্ডারের ঝুঁকি বাড়ায়।
পরীক্ষা কিভাবে করা হয়
বন্ধ্যাত্ব দম্পতিদের জন্য, সাধারণত পুরুষ ও মহিলা অংশীদার উভয়েরই রক্তের মাধ্যমে পরীক্ষা করা হয়।
রক্তের নমুনাগুলি তখন একটি ল্যাবে প্রক্রিয়া করা হয়।
রক্তের নমুনা থেকে কোষগুলি একটি বিশেষ পাত্রে স্থাপন করা হয় যাতে তা বৃদ্ধি পেতে পারে। একবার কোষের বৃদ্ধির একটি নির্দিষ্ট পর্যায়ে পৌঁছানো হলে, কোষগুলি একটি মাইক্রোস্কোপের নীচে দাগযুক্ত এবং অধ্যয়ন করে।
ল্যাব প্রযুক্তিবিদ কোষের আকার এবং আকৃতির মূল্যায়ন করেন। তারা কোষগুলির একটি ছবি তুলতে এবং কোষে ক্রোমোসোমের সংখ্যা গণনা করে।
বিশেষ ফটোগ্রাফ ক্রোমোজম ব্যবস্থা মূল্যায়ন করা সক্ষম করে।
কেন জেনেটিকাল কাউন্সেলিং প্রজনন চিকিত্সা আগে প্রস্তাবিত হতে পারে
জেনেটিক পরীক্ষা আপনার বন্ধ্যাত্ব বা পুনরাবৃত্তি ক্ষতির কারণ খুঁজে পেতে পারে। আপনি কেন গর্ভবতী না পেতে পারেন, বা কেন আপনি গর্ভপাত করছেন তা জানতে, আপনার ডাক্তার ভাল চিকিত্সা বিকল্প সুপারিশ করতে সাহায্য করতে পারে।
উর্বরতা চিকিত্সা আগে জেনেটিক পরীক্ষা করার আরেকটি কারণ ভবিষ্যতে সন্তানের জন্য একটি জেনেটিক জন্ম দুর্ঘটনা এড়াতে এড়াতে হয়।
কিছু জেনেটিক মিউটেশন বন্ধনহীনতা সৃষ্টি করতে পারে যখন এটি এক পিতা বা মাতাতে উপস্থিত থাকে, তবে যখন উভয় পিতা-মাতা মিউটেশন বহন করে, তখন তারা তাদের সন্তানকে আরও উল্লেখযোগ্য জিনগত অবস্থা অতিক্রম করতে পারে।
উদাহরণস্বরূপ, CFTR জিন পরিব্যক্তি কিছু পুরুষ বন্ধ্যাত্ব সঙ্গে যুক্ত করা হয়। এটি একটি গুরুতর অবস্থার সাথেও সংযোজন করা হয়, সিস্টিক ফাইব্রোসিস।
যদি কেবল পিতার সিএফটিআর জিন পরিব্যক্তি থাকে তবে তার সন্তানের প্রতি পুরুষের বন্ধ্যাত্বের ঝুঁকির ঝুঁকি রয়েছে। যদি উভয় বাবা ও মা সিএফআরআর জিন পরিব্যক্তির বাহক হয়, তবে 4 টির মধ্যে 1 টি সম্ভাবনা থাকে যার ফলে তাদের সিথিক ফাইব্রোসিসের একটি সন্তান থাকবে।
আইসিএসআই'র সাথে একটি দম্পতি আইভিএফ বিবেচনা করলে, নিয়মিত আইভিএফ বা প্রাকৃতিক ধারণার সাথে জেনেটিক অবস্থার পার্থক্যটি অনেক বেশি।
এটা কারণ নিয়মিত IVF সঙ্গে, শুক্রাণু একটি ডিম সঙ্গে একটি পেটী থালা মধ্যে স্থাপন করা হয়, এবং "শক্তিশালী" শুক্রাণু জিতেছে।
আইভিএফ-আইসিএসআই-এর সাথে, একক শুক্রাণুটি ডিমের মধ্যে সরাসরি নির্বাচন করা হয়। এই পরিস্থিতিতে একটি ডিম fertilizing একটি জেনেটিকালি "দুর্বল" শুক্রাণু এর মতভেদ অনেক বেশি হয়। এই কিছু জেনেটিক সমস্যা ক্ষণস্থায়ী ঝুঁকি বাড়ে
বিকল্প যদি আপনি একটি উচ্চ জেনেটিক ঝুঁকি আছে
আপনার বিকল্প কি আপনার সম্মুখীন হয় জেনেটিক ঝুঁকি উপর নির্ভর করবে।
কিছু ক্ষেত্রে, একটি জেনেটিক সমস্যা বা ঝুঁকি নির্ণয়ের হতে পারে ...
- নিশ্চিত বা একটি নির্দিষ্ট বন্ধ্যাত্ব নির্ণয় করা সাহায্য
- গর্ভপাত বা মৃতদেহের ঝুঁকি বাড়ান
- একটি নির্দিষ্ট জিনগত ব্যাধি সঙ্গে একটি শিশু থাকার আপনার ঝুঁকি বৃদ্ধি
- আপনার সন্তানের জন্য পুরুষ বা মহিলা বন্ধ্যাত্ব প্রবাহিত হওয়ার ঝুঁকি বাড়ান
একটি জেনেটিক কাউন্সিলার আপনার সাথে আপনার ফলাফল পর্যালোচনা করা উচিত।
সাধারণভাবে বলতে গেলে, আপনার বিকল্পগুলির মধ্যে নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
আপনার IVF চিকিত্সার জন্য প্রিম্ল্ল্পন্টেন্ট জেনেটিক ডায়গনিস (PGD ) যোগ করুন । পিজিডি সঙ্গে, একটি উন্নয়নশীল ভ্রূণ জেনেটিক মিউটেশন জন্য পরীক্ষা সরানো এক কোষ আছে। (এই সেলটি অপসারণ করা ভ্রূণকে ক্ষতি করে না।) স্বাস্থ্যকর দৃষ্টিকোণ ভ্রূণকে স্থানান্তর করা যেতে পারে।
জেনেটিক অপূর্ণতা সহ যারা - অনেক যা যাই হোক না কেন বেঁচে থাকতে পারে - বাতিল করা হয়।
PGD প্রাথমিকভাবে গর্ভপাতের ঝুঁকি কমাতে পারে এবং নির্দিষ্ট জিনগত ত্রুটিগুলির ঝুঁকি কমাতে পারে। কিন্তু পিজিডি এমনকি গর্ভাবস্থায় এবং শিশুটি 100% জেনেটিকালি সুস্থ হওয়ার নিশ্চয়তা দেয় না। আপনি এখনও PGD সঙ্গে miscarry পারে।
কিছু নৈতিকতা বা ধর্মীয়ভাবে পি জিডি পরীক্ষার বিরোধিতা।
IVF- আইসিএসআই ত্যাগ করতে বেছে নিন সাধারণত, যখন ডিম এবং শুক্রাণু একত্রিত করা হয়, শুধুমাত্র স্বাস্থ্যকর শুক্রাণু একটি ডিম পরিপূর্ণ এবং সার প্রয়োগ প্রাকৃতিক নির্বাচন দুর্বল শুক্রাণু পরিহার করে, যা জেনেটিকভাবে শুক্রাণুকেও ভুল করে।
ICSI সঙ্গে IVF সঙ্গে, শুক্রাণু সরাসরি একটি ডিম মধ্যে ইনজেকশনের হয় প্রাকৃতিক নির্বাচন স্থান নিতে পারে না। এই জেনেটিক মিউটেশনের উপর ক্ষণস্থায়ী ঝুঁকি বাড়াতে পারে।
আপনি ঝুঁকি নিতে এবং IVF-ICSI এড়ানোর সিদ্ধান্ত নিতে পারেন। পরিবর্তে, আপনি ...
- নিয়মিত IVF চেষ্টা করুন (এটি আপনার জন্য একটি কম সাফল্যের হার থাকতে পারে, যদিও)
- চিকিত্সা বন্ধ করুন
- পরিবর্তে একটি শুক্রাণু বা ভ্রূণ দাতা বেছে নিন
আপনার সন্তানের জন্য একটি জেনেটিক অবস্থা বা পুরুষ বন্ধ্যাত্ব ক্ষণস্থায়ী ঝুঁকি বর্ধিত, চিকিত্সার সঙ্গে যান ।
একটি শর্ত নিচে দমনের ঝুঁকি হচ্ছে আপনি একটি গ্যারান্টি হবে না ।
একটি জেনেটিক কাউন্সিলারের সাথে কথা বলুন যাতে আপনি একটি সুনির্দিষ্ট সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।
একটি শুক্রাণু দাতা, ডিম দাতা বা ভ্রূণ দাতা ব্যবহার করতে নির্বাচন করুন। অবশ্যই, এমনকি দাতা gametes জিনগত ত্রুটিগুলি বহন করতে পারে। দাতার সাধারণত স্ক্রিন হয়, কিন্তু কোনও বিকল্প ঝুঁকি মুক্ত নয়।
যদি আপনি একটি ডিম বা শুক্রাণু দাতা বেছে নেন, তবে এটি গুরুত্বপূর্ণ যে দোষীটি জেনেটিক রোগের জন্য পরীক্ষিত হয় যা আপনি নিচে নেমে ঝুঁকির মধ্যে রয়েছেন।
গ্রহণ বা একটি শিশু জীবন বিনামূল্যে অনুসরণ করুন। জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল প্রাপ্তির পর, কিছু দম্পতি দত্তক গ্রহণ করার সিদ্ধান্ত নেয়। অন্যদের একটি সন্তান আছে এবং একটি শিশু বিনামূল্যে জীবন বাঁচাতে চেষ্টা বন্ধ করার সিদ্ধান্ত নেয়।
জেনেটিক কাউন্সেলিং সঙ্গে মানসিক বিবেচনা
একটি জেনেটিক কায়োটাইপিংয়ের ফলাফল গ্রহণ মানসিক এবং কঠিন হতে পারে।
কখনও কখনও, ফলাফল আপনার চিকিত্সা সম্পর্কে পছন্দ করতে সাহায্য করতে পারে। অন্য সময়, তথ্যের সাথে অনেক কিছু করা যায় না। এটি কোনও মূল কারণ ছাড়াই মানসিক যন্ত্রণা সৃষ্টি করতে পারে।
আপনার ধর্মীয় বিশ্বাস এছাড়াও সীমিত কিভাবে আপনার জন্য সহায়ক জেনেটিক পরামর্শ হতে পারে।
এটি গুরুত্বপূর্ণ যে আপনি বুঝতে পারবেন জিনতত্ত্ব সংক্রান্ত পরামর্শ আপনাকে কী দেবে এবং পরীক্ষার মাধ্যমে যেতে আগেই আপনি এটিতে কাজ করতে পারবেন কিনা।
আপনি পরীক্ষা করার সম্মতি আগে, একটি জেনেটিক কাউন্সিলার সঙ্গে কথা বলতে জিজ্ঞাসা। তারা পরীক্ষার প্রতিদ্বন্দ্বিতা এবং বৈষম্য ব্যাখ্যা করতে এবং আপনার এবং আপনার সঙ্গীর জন্য পরীক্ষার বোঝা করে কিনা তা নির্ধারণে সাহায্য করতে পারে।
এছাড়াও, কোনও ফলাফল নিয়ে আলোচনা করার জন্য উপলব্ধ একটি জেনেটিক কাউন্সিলর নিশ্চিত হতে হবে।
সূত্র:
CFTR: জেন জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
সিন্থিক ফাইব্রোসিস: প্রাক্টিক্যাল স্ক্রীনিং এবং নির্ণয়। FAQ171, ফেব্রুয়ারি 2016. ACOG.org। ফেব্রুয়ারি 18, ২013 তারিখে অ্যাক্সেস করা হয়েছে। Http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
ডেহল জিআর 1, হ্যালি ডিজে, ভ্যান হেমেল জো, ভ্যান ডেন ওউয়েল এএম, পিটার এমএইচ, ওয়েবার আরএফ, গওভারেসস এলসি। "গুরুতর অলিগজোস্ফার্মিয়া এবং অজোস্পেরমিয়া সহ অনুর্বর পুরুষদের জিনগত ঝুঁকি উপাদান।" হাম Reprod। ২00২ জানুয়ারী 17 (1): 13-6
বনটা, কার্লো; Ferlin, আলবার্তো; গিয়ানোওলি, লুকা; ডালাপিসকোলা, ব্রুনো " অনুপযুক্ত দম্পতিদের মধ্যে জেনেটিক পরীক্ষার যথাযথ ব্যবহারের জন্য নির্দেশিকা। " মানব জেনেটিক্স ইউরোপীয় জার্নাল । মে ২00২, ভলিউম 10, সংখ্যা 5, পৃষ্ঠা 303-312।
Karyotyping। মেডেলিন প্লাস http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোম মেডেলিন প্লাস http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
ওটিনি টি 1, রোচ এম, মিজুয়েইক এম, কলস পি, এসকুডারো টি, মুনি এস। "প্রিম্লপ্লান্টেশন জেনেটিক ডায়গনিস উল্লেখযোগ্যভাবে গর্ভাবস্থায় গর্ভাবস্থায় গর্ভপাতের পুনরাবৃত্ত গর্ভপাত এবং অসফল গর্ভধারণের ইতিহাসে গর্ভধারণ করে।" Reprod Biomed Online । 2006 ডিসেম্বর, 13 (6): 869-74 http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
রুবিও সি 1, সিমন সি, বিডাল এফ, রডরিগো এল, পিহিভিয়ান টি, রেমোহি জে, পেলিকার এ। "ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা এবং পুনরাবৃত্তিমূলক গর্ভপাত দম্পতির ভ্রূণ উন্নয়ন।" হ্যাম রেপড । 2003 জানুয়ারী 18 (1): 18২-8