গর্ভাবস্থায় ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা

জিনগত অস্বাভাবিকতাগুলি ত্রুটি বা গর্ভপাত হতে পারে

একটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা ঘটে যখন একটি ভ্রূণ ক্রোমোসোম বা ক্রোমোসোমের ভুল সংখ্যা যা কাঠামোগতভাবে ত্রুটিযুক্ত হয়। এই অস্বাভাবিকতাগুলি জন্মগত ত্রুটিগুলির উন্নয়ন, ডাউন সিনড্রোমের মত রোগ বা গর্ভপাতের কথা বলে।

জেনেস এবং ক্রোমোসোম বোঝা

আপনার শরীর কোষ গঠিত হয়। প্রতিটি কোষের মাঝখানে নিউক্লিয়াস হয় এবং নিউক্লিয়াসের ভিতরে ক্রোমোসোম থাকে।

Chromosomes গুরুত্বপূর্ণ কারণ তারা জিন রয়েছে যা আপনার শারীরিক বৈশিষ্ট্য নির্ধারণ করে, আপনার রক্তের ধরন, এবং এমনকি কিভাবে আপনি কিছু অসুস্থতা হতে হবে সন্দেহজনক।

শরীরের প্রত্যেকটি কোষে ক্রোমোজোমের ২3 টি জোড়া রয়েছে- 46 টি সবই - যার প্রতিটিতে প্রায় ২0,000 থেকে ২5,000 জিন থাকে। আপনার ক্রোমোজোমের অর্ধেক আপনার মা ডিম থেকে আসে এবং অর্ধেক আপনার বাবার শুক্রাণু থেকে আসে।

23 টি জোড়া ক্রোমোজোমের মধ্যে, প্রথম 22 জোড়া অটোসোমেস বলা হয়। চূড়ান্ত দুটি ক্রোমোসোম, এদিকে, বলা হয় allosomes। এছাড়াও যৌন ক্রোমোসোম নামে পরিচিত, Allosomes একটি ব্যক্তির যৌন এবং যৌন বৈশিষ্ট্য নির্ধারণ। একটি পুরুষের দুটি X ক্রোমোসোম (XX) থাকে যখন পুরুষটির একটি এক্স এবং একটি Y ক্রোমোসোম (XY) থাকে।

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা এবং গর্ভপাত

প্রথম ত্রৈমাসিকে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা গর্ভপাতের প্রধান কারণ। গর্ভপাতের প্রথম দিকে, ক্রোমোসোমাল ত্রুটিগুলি একজন ভ্রূণকে স্বাভাবিকভাবে বিকশিত হতে বাধা দিতে পারে।

যখন এটি ঘটবে, তখন অনাক্রম্যভাবে গর্ভাবস্থায় অবস্হা দ্বারা প্রতিক্রিয়া সিস্টেম প্রায়ই উত্তর দেবে।

গবেষণায় দেখা যায় ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি প্রথমবারের গর্ভপাতের 60 থেকে 70 শতাংশের নিচে। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, ত্রুটি একটি র্যান্ডম অনিয়ম, এবং মহিলার একটি স্বাভাবিক পরবর্তী গর্ভাবস্থা থাকতে হবে।

গর্ভপাতের একটি উল্লেখযোগ্য সংখ্যার একটি ব্যাধি যার ফলে দুই পরিবর্তে একটি ক্রোমোসোমের তিনটি কপি রয়েছে। এটি একটি trisomy বলা হয়। উদাহরণ trisomy 16 এবং trisomy 9 , যা একসঙ্গে প্রায় 13 শতাংশ সমস্ত প্রথম তিনমাসের গর্ভপাত জন্য অ্যাকাউন্ট।

অন্য ক্ষেত্রে, একটি ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা একটি বিরল গর্ভাবস্থা বলা একটি বিরল অবস্থায় হতে পারে। একটি গর্ভবতী গর্ভধারণের সময়, একটি ভ্রূণের মধ্যে গঠন করতে বোঝানো হয় যে টিস্যু পরিবর্তে গর্ভাবস্থায় অস্বাভাবিক বৃদ্ধি হয়ে। মোলার গর্ভাবস্থার দুই ধরনের আছে:

• ডিম কোন জেনেটিক তথ্য আছে যখন একটি সম্পূর্ণ মোলার গর্ভাবস্থা হয়। এটি একটি প্লাসেন্টা তৈরি করে যা একটি সহজাত ভ্রূণ ছাড়াই আঙ্গুর একটি ক্লাস্টারের মত দেখায়।
• একটি আংশিক মোলার গর্ভাবস্থা যখন একটি ডিম দুটি শুক্রাণু দ্বারা fertilized হয়। এটি একটি ভ্রূণের উন্নয়ন করে যা গুরুতর বিকৃত এবং সাধারণত বেঁচে থাকে না।

ডাউন সিনড্রোম এবং অন্যান্য ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা

সবচেয়ে সুপরিচিত ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারগুলির মধ্যে একটি হল ডাউন সিনড্রোম ক্রোমোসোম নামক একটি ক্রোমোসোমের একটি অতিরিক্ত কপি দ্বারা সৃষ্ট। এটি এই কারণেই আমরা ট্রাইসোমিবি ২4 হিসাবে ব্যাধিটি উল্লেখ করেছি।

ডাউন সিনড্রোমের কিছু সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলি ছোট আকার, চোখ থেকে একটি ঊর্ধ্বমুখী স্ল্যাশ, কম পেশী স্বন, এবং পামুর মাঝখানে জুড়ে একটি গভীর কাঁটা।

মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি 691 শিশুর মধ্যে একজনকে ডাউন সিন্ড্রোমের সাথে জন্ম হয়।

গর্ভাধানের কারণ সম্পূর্ণরূপে স্পষ্ট নয়, তবে বিজ্ঞানী অন্যান্য বিষয়ের মধ্যে উল্লেখ করেছেন, পুরোনো মাতৃমৃত্যুর যুগে এবং সিন্ড্রোমের একটি উন্নয়নের মধ্যে একটি সাধারণ লিংক। ঝুঁকি একটি মহিলার বয়স হিসাবে দ্রুততম বৃদ্ধি দেখানো হয়েছে, 1,500 একটি বয়স থেকে 20 থেকে 50 এক বছর বয়স থেকে 43 এক।

ত্রিকোণমিতি 21 ছাড়াও, অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতি সম্পর্কিত অন্যান্য রোগ রয়েছে। তাদের মধ্যে প্রধান:

• ট্রাইসোমি 18, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, প্রতি ২500 গর্ভধারণের মধ্যে একটিতে এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি 6,000 জনের মধ্যে একটির মধ্যে এটি ঘটেছে। এই ব্যাধিটি কম জন্ম ওজন, একটি ছোট অস্বাভাবিক আকৃতির মাথা, এবং অন্যান্য প্রাণঘাতী অকার্যকারক ত্রুটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের কোনও চিকিত্সা নেই এবং সাধারণত জন্মের আগে বা জীবনের প্রথম বছরে মারাত্মক হয়।

• ট্রাইসোমিমি 13, পটাও সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা হিসেবে হৃদরোগ, নিখুঁত চোখ, অতিরিক্ত আঙ্গুলের বা পায়ের আঙ্গুল, ফাঁপা ঠোঁট, এবং মস্তিষ্ক বা মেরুদন্ডে অস্বাভাবিকতার সৃষ্টি করতে পারে। পটাউ সিন্ড্রোম 16,000 জনের মধ্যে একটিতে জন্ম নেয়, সাধারণত প্রথম দিন বা জীবনের কয়েক সপ্তাহের মধ্যেই মারা যায় শিশু।
• ক্লেইনফেল্টার সিনড্রোম, যা XXY সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, পুরুষের একটি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোসোমের ফলাফল। এটি জীবাণু এবং যৌন রোগের উচ্চ হারের সাথে যুক্ত। এটি সাধারণত দুর্বল পেশী, লম্বা দৈর্ঘ্য, সামান্য শরীরের চুল, এবং ছোট জিনতত্ত্ব দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যখন সাধারণত বয়ঃসন্ধি পর্যন্ত অদৃশ্য হয়ে যায়।

বৈসাদৃশ্য দ্বারা, পুরুষের একটি অতিরিক্ত Y (XYY) বা মহিলাদের মধ্যে একটি অতিরিক্ত এক্স (XXX) যোগ করার ফলে কোনো নির্দিষ্ট শারীরিক বৈশিষ্ট্য বা স্বাস্থ্যগত উদ্বেগ দেখা দেয় না। এই শিশুদের কিছু শেখার অসুবিধা থাকতে পারে, তারা সাধারণত স্বাভাবিকভাবেই বিকাশ এবং শিশুদের কল্পনা করতে সক্ষম হয়।

ক্রোমোজোমাল টেস্টিং

আপনার প্রথম ত্রৈমাসিকের শেষে, আপনি একটি স্ক্রীনিং পরীক্ষা করতে নির্বাচন করতে পারেন যা আপনার ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার সাথে আপনার সন্তানের সম্ভাব্যতা প্রদান করতে পারে। পরীক্ষাটি আপনার বয়স উপর ভিত্তি করে এবং একটি আল্ট্রাসাউন্ড, রক্ত ​​পরীক্ষা, amniocentesis , এবং অন্যান্য কমপক্ষে আক্রমণাত্মক পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত করতে পারে। এটি সাধারণত আপনার গর্ভাবস্থার সপ্তাহ 15 এর কাছাকাছি সঞ্চালিত হয়।

> উত্স:

> ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউট: ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অব হেলথ। "ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা।" বেথেসদা, মেরিল্যান্ড; জানুয়ারী 6, 2016 আপডেট